Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Заболевания
Ключевые характеристики заболеваний
Бета-талассемия Гемофилия Ингибиторная гемофилия Апластическая анемия Редкие наследственные коагулопатии: дефицит факторов свертывания крови II, VII, X Мукополисахаридоз I типа Мукополисахаридоз II типа Мукополисахаридоз IV A типа Мукополисахаридоз VI типа Болезнь Гоше Болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы Болезнь Ниманна-Пика: тип С Болезнь Помпе Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) Семейная средиземноморская лихорадка СТГ-дефицит (гипофизарный нанизм) Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Ларона Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна Рассеянный склероз Спинальная мышечная атрофия (СМА) Заболевания спектра оптиконевромиелита Синдром Драве Дефицит проопиомеланокортина Наследственный ангиоотек Синдром острого лизиса опухоли Атипичный гемолитико-уремический синдром Кистозный фиброз (муковисцидоз) Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа Дефицит лизосомной кислой липазы Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) Нарушение обмена цикла мочевины Альфа – маннозидоз Фенилкетонурия Цистиноз Пропионовая ацидемия Изовалериановая ацидемия Метилмалоновая ацидемия Нарушение бета-окисления жирных кислот Гомоцистинурия Гипофосфатазия Первичная гипероксалурия 1 типа Липодистрофия Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия Ахондроплазия Нейробластома Острый лимфобластный лейкоз Острые миелоидные лейкозы Т-лимфобластная лимфома Буллезный эпидермолиз Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65 Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Нейрофиброматоз 1 типа Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK Синдром удлиненного интервала QT Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител ROHHAD-Синдром Синдром Алажилля Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) ALK-позитивные опухоли Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы Нейротрофический кератит Синдром Пьера-Робена Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот, AADC Легочная артериальная гипертензия Синдром короткой кишки (СКК) Туберозный склероз Состояние после трансплантации органов и тканей Юношеский артрит с системным началом Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей
Для врачей
После регистрации врача появляется возможность внести клинический случай.
Для партнеров
При регистрации в качестве партнера, вы сможете отслеживать обновления на портале.
ОРФАСКОП — регистр технологий
Составлена практикующими врачами для пациентов
Исследуйте информацию о редких состояниях, ознакомьтесь с последними исследованиями и узнайте о важной роли организаций, посвященных изучению этих заболеваний.
Наш сайт объединяет всю необходимую информацию в одном месте, содействуя осведомленности и поддерживая сообщество.
Новости и обновления
25 и 26 ноябра: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.