Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Экспертная платформа для врачей Помощь в диагностике и лечении редкий заболеваний
76
заболеваний в каталоге
820
протоколов исследований
47
лекарственных препаратов
179
лечебных учреждений

Информация от ведущих экспертов

Орфаскоп — портал Национальной ассоциации экспертов по редким болезням, НАЭРЕЗ. Материалы готовят научный редатор и ведущие специалисты экспертных центров.

Сайт НАЭРЕЗ

Ресурс для профессионалов

На платформе есть материалы для экспертов по редким болезням и для врачей, которые впервые встретили в практике редкий диагноз:

  • Обзоры научных публикаций: ключевые характеристики заболеваний, ссылки на достоверные источники.
  • Виртуальный помощник: обученный на алгоритмах диагностики заболеваний онлайн-консультант.
  • Информация о препаратах: резюме по клиническим исследованиям, данные производителей, варианты получения.
  • Списки экспертных центров: адреса, нозологии, ведущие специалисты.

Все это — для людей с медицинским образованием, поэтому доступ откроется после входа в портал.

Возможности для партнеров

Участники фармацевтической промышенности могут узнавать о текущих клинических исследованиях и публиковать информацию о разработках и результатах клинических исследований.

Новости и обновления

День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.