Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK
Описание
Тропомиозин-рецепторные киназы (TRK) – семейство белков, которые экспрессируются в нормальных клетках, преимущественно нервной ткани, и регулируют пролиферацию, дифференцировку и выживание нейронов. Существует три белка: TrkA/B/C, которые кодируются тремя генами NTRK1, NTRK2, NTRK3 соответственно. Транслокации генов NTRK являются значимым онкогенным драйвером при различных солидных опухолях у детей и взрослых. Онкогенные перестройки генов NTRK сопровождаются экспрессией химерного белка TRK со спонтанной киназной активностью, который является мишенью для таргетной терапии
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Энтректиниб | Лекарство, применяемое в онкологии для лечения солидных опухолей, таких как нейробластома и ретротонзиллярный карцинома. Оно блокирует определенные сигнальные пути, снижая рост раковых клеток и помогая пациентам бороться с раком. | Розлитрек | Швейцария | Круг Добра |
| Ларотректиниб | Лекарство, применяемое в онкологии для лечения определенных форм рака, характеризующегося генетическими аномалиями. Оно блокирует активность определенных мутированных белков, что может привести к уменьшению размера опухоли и замедлению роста рака. | Витракви | Великобритания | Круг Добра |
Новости и обновления
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.