Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Ахондроплазия
Описание
Ахондроплазия это мультисистемное генетическое заболевание. У пациентов отмечаются сочетание ортопедических и нейрохирургических патологий. Дисплазия генетического характера, которая встречается крайне редко. Примерно 1 новорожденный из 10000 страдает этим заболеванием. Ахондроплазия связана с мутацией гена FGFR3 - именно она и приводит к тому, что длинные трубчатые кости не растут.
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Восоритид | Это лекарство, применяемое в медицине для лечения кистозного фиброза, генетического нарушения, влияющего на дыхательную и пищеварительную системы. Это средство направлено на коррекцию мутации в CFTR-гене, улучшая функцию каналов хлорида и снижая симптомы болезни. | Voxzogo | Круг Добра |
Клинические исследования
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT02055157
Дата начала исследования: 13.01.2014
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT03197766
Дата начала исследования: 12.12.2016
The University of Texas Health Science Center, Houston
Протокол NCT03866200
Дата начала исследования: 29.06.2019
Новости и обновления
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.