Первичная гипероксалурия 1 типа
Описание
Оксалоз или первичная гипероксалурия это редкое наследственное заболевание, характеризующееся отложением оксалатовых камней в почках, экскрецией оксалатов кальция с мочой, которые приводят к снижению функции почек с развитием почечной недостаточности.
Очень часто недиагностируется или ставится диагноз уже на поздних стадиях заболевания, когда присутствует хроническая почечная недостаточность.
В клинической картине характерны повторные образования камней в почках (уролитиаз) и нефрокальциноз (отложение солей кальция в почечной ткани), приводящие к прогрессирующему снижению почечных функций. У половины больных первые симптомы выявляются до 5 лет жизни. Некоторые пациенты бывают полностью бессимптомны.
При злокачественном варианте первичной гипероксалурии I типа (инфантильный системный оксалоз) первые симптомы появляются очень рано (в среднем в возрасте 4-х месяцев), в возрасте 6 месяцев имеется триада симптомов – задержка развития, тяжелый метаболический ацидоз и анемия, которые являются проявлениями почечной недостаточности. Депозиты оксалата кальция откладываются во всех органах и тканях, за исключением печени. Отложение кристаллов оксалата кальция в области сетчатки может быть первым очевидным признаком системного оксалоза.
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Люмасиран | Медикамент, используемый в лечении генетического нарушения метаболизма, называемого тирозинемией типа 1. Он помогает снизить уровень токсичного тирозина в крови, предотвращая серьезные осложнения и улучшая здоровье пациентов. | Oxlumo | Круг Добра |