Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Дата обновления
Найдено 37 записей
Дата обновления
Зарегистрирован в РФ
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Генный препарат для лечения миодистрофии Дюшена у пациентов с нонсенс-мутацией в гене DMD.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Олигонуклеотид для лечения миодистрофии Дюшенна, связанной с потерей 53 экзона. Обеспечивает синтез усеченного, но функционально активного дистрофина.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Олигонуклеотид для лечения миодистрофии Дюшенна, связанной с потерей 53 экзона. Обеспечивает синтез усеченного, но функционально активного дистрофина.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Медикамент, используемый в лечении генетического нарушения метаболизма, называемого тирозинемией типа 1. Он помогает снизить уровень токсичного тирозина в крови, предотвращая серьезные осложнения и улучшая здоровье пациентов.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Это лекарство, используемое для лечения сосудистых осложнений после трансплантации костного мозга. Оно помогает уменьшить риск образования сгустков крови в сосудах и сохранить здоровье после пересадки костного мозга.
Зарегистрирован в РФ
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Противоопухолевое средство. Блокирует ферменты MEK1/2, которые участвуют в стимулировании роста клеток.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Это лекарство, применяемое для лечения гипераммонемии и других нарушений метаболизма аммиака. Оно помогает снизить уровень аммиака в организме и улучшить функцию печени, предотвращая острой гепатической энцефалопатии.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Лекарство, применяемое в эндокринологии для лечения липодистрофии, редкого генетического нарушения метаболизма жиров. Он заменяет недостающий гормон лептин, помогая нормализовать обмен жиров в организме и улучшить состояние пациентов.
Заболевания:
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Медикамент, применяемый для лечения гипофосфатемической рахитической болезни (XLH) у детей и взрослых. Он работает как антитело, уменьшая потерю фосфата в почках и повышая его уровень в организме, улучшая здоровье костей и зубов у пациентов с XLH.
Зарегистрирован в РФ
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Лекарство, применяемое в онкологии для лечения солидных опухолей, таких как нейробластома и ретротонзиллярный карцинома. Оно блокирует определенные сигнальные пути, снижая рост раковых клеток и помогая пациентам бороться с раком.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
препарат для замещения дефицита альфа-маннозидазы.
Заболевания:
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Химическое соединение, используемое в медицине и биохимии. Он обычно применяется как кофактор для ряда ферментов и участвует в метаболических процессах, таких как метилирование и обмен аминокислот. Бетаин ангидрид также имеет значение в обмене метионина и гомоцистеина в организме.
Заболевания:
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Это лекарство, применяемое в медицине для лечения кистозного фиброза, генетического нарушения, влияющего на дыхательную и пищеварительную системы. Это средство направлено на коррекцию мутации в CFTR-гене, улучшая функцию каналов хлорида и снижая симптомы болезни.
Заболевания:
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Препарат для лечения иммунодефицитных состояний, аутоиммунных и инфекционных заболеваний, а также для профилактики инфекций.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Медикамент, используемый в педиатрии для лечения муковисцидоза. Он направлен на улучшение функции CFTR-каналов в организме, что может снизить симптомы болезни и увеличить качество жизни детей с муковисцидозом.
Заболевания:
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Антивирусное лекарство, применяемое в медицине для лечения герпесвирусных инфекций, таких как опоясывающий лишай и варицелла-зостер. Оно снижает размножение вирусов и уменьшает симптомы инфекции, помогая пациентам восстановить здоровье.
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Медицинские устройства, используемые для коррекции деформаций костей и растяжения суставов. Они применяются в ортопедии и травматологии для лечения переломов, деформаций и устранения неправильных положений костей, обеспечивая их правильное выравнивание и рост.
Зарегистрирован в РФ
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Олипудаза альфа фермент, который замещает дефицит кислой сфиномиелиназы и расщепляет сфингомиелин.
    Препарат для лечения некоторых видов моногенного ожирения. Препарат активирует меланокортиновый рецептор 4 типа, MC4R.

    Новости и обновления

    Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
    18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
    Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
    Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
    НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
    18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
    «Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
    Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
    Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
    «Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
    Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
    Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.