Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK
Описание
Тропомиозин-рецепторные киназы (TRK) – семейство белков, которые экспрессируются в нормальных клетках, преимущественно нервной ткани, и регулируют пролиферацию, дифференцировку и выживание нейронов. Существует три белка: TrkA/B/C, которые кодируются тремя генами NTRK1, NTRK2, NTRK3 соответственно. Транслокации генов NTRK являются значимым онкогенным драйвером при различных солидных опухолях у детей и взрослых. Онкогенные перестройки генов NTRK сопровождаются экспрессией химерного белка TRK со спонтанной киназной активностью, который является мишенью для таргетной терапии
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Энтректиниб | Лекарство, применяемое в онкологии для лечения солидных опухолей, таких как нейробластома и ретротонзиллярный карцинома. Оно блокирует определенные сигнальные пути, снижая рост раковых клеток и помогая пациентам бороться с раком. | Розлитрек | Швейцария | Круг Добра |
| Ларотректиниб | Лекарство, применяемое в онкологии для лечения определенных форм рака, характеризующегося генетическими аномалиями. Оно блокирует активность определенных мутированных белков, что может привести к уменьшению размера опухоли и замедлению роста рака. | Витракви | Великобритания | Круг Добра |
Новости и обновления
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
В Госдуме отклонили проект об обязательной публикации клинисследований препаратов
Госдума отклонила законопроект об обязательной публикации клинисследований препаратов. Документ был внесен на рассмотрение нижней палаты парламента в декабре 2022 года. Инициативу объясняли мировой практикой и повышением доверия.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.
Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта
Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.
Фонд «Круг добра» добавил в перечень своих нозологий еще два заболевания
Фонд «Круг добра» добавил еще две нозологии, по которым он будет оказывать помощь детям. Таким образом, общее число курируемых заболеваний достигло 88.
Госдума скорректировала проект бюджета на здравоохранение на 2024 год
Госдума РФ во втором чтении приняла проект федбюджета на 2024 год, в том числе сформировались близкие к окончательным параметры расходов по разделу «здравоохранение».
Фонд «Круг добра» включил в перечень орфанное заболевание
Фонд «Круг добра» включил в перечень орфанное заболевание — первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Также для его терапии был включен в список лекарственных препаратов для закупок emapalumab, еще одно лекарственное средство утвердили для подопечных с туберозным склерозом.