Полезные ресурсы
Врач задает краткое описание пациента и в ответ DxGPT генерирует пять вариантов наиболее вероятных диагнозов. DxGPT использует GPT-5, работает на русском. Сервис прошел клиническую валидацию в барселонской больнице Сан-Жоан-де-Деу, результаты исследования доступны пока в формате препринта на сайте medrxiv.org.
Платформа DeepGestalt определяет генетические синдромы по анализу лица.
Модель была обучена на наборе данных, содержащем более 17 000 изображений, представляющих более 200 синдромов. Первоначальную эффективность ресурса протестировали в 2019 году в сравнительных экспериментах и в имитации клинической задачи. В двух исследованиях DeepGestalt лучше клиницистов отличила верный синдром из предложенных вариантов и в одном эксперименте она лучше клиницистов разделила генетические подтипы синдрома Нунан. В условиях, имитирующих реальную клиническую задачу, платформа проанализировала 502 изображения с различными синдромами и включила верный диагноз в топ-10 вероятных синдромов в 91% случаев.
Вот, как работает платформа. После предварительной обработки исходное изображение обрезается для выделения лицевых областей и предлагается глубокой свехточной нейросети. Нейросеть анализирует каждую область на соответствие синдромам, известным модели. Затем данные с каждой области объединяются для формирования итогового списка 30 наиболее вероятных генетических синдрома. DeepGestalt анализирует фотографии не только на основе базы генетических синдромов, но и базе загруженных раньше пациентов. Она определяет синдромальное сходство между фотографиями пациентов и показывает результаты в виду двух списков: самих пациентов и их синдромов. Также могут быть выявлены фенотипические сходства между пациентами с ранее неизученными генетическими заболеваниями.
Ресурс доступен только для врачей: чтобы начать пользоваться платформой, надо пройти бесплатную регистрацию и дождаться, пока компания откроет доступ.
Источники
- Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, et al. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nat Med. 2019;25(1):60-64. doi:10.1038/s41591-018-0279-0
- Hsieh TC, Bar-Haim A, Moosa S, et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet. 2022;54(3):349-357. doi:10.1038/s41588-021-01010-x/
- FDNA. Face2Gene. How it works. Face2Gene website. Accessed 24.10.2025.