Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
Заболевания
Организация, проводящая КИ
Университет Дьюка
Страны, проводящие КИ
США
Дизайн
Наблюдательное исследование.
Материалы и методы
Участники: дети от 3 до 54 месяцев с болезнью Помпе без кардиомиопатии, выявленной через неонатальный скрининг с патогенными вариантами GAA, характерными для поздней формы, включая включая c.-32-13T>G, c.2188G>T, c.1935C>A, c.1726G>A, c.118C>T
План визитов:- для младенцев (0-24 месяца): базовый визит, контроль через 6 и 12 месяцев,
-
для детей (24-54 месяца): базовый визит, контроль через 1 и 2 года.
Основная цель
1. Изучение клинических симптомов и анализ проявлений болезни Помпе без поражения сердечной мышцы у детей первого года жизни.
2. Оценка раннего поражения опорно-двигательной системы. Разработка методов диагностики начальных изменений в мышцах и суставах у носителей "поздней" формы патогенных вариантов GAA, включая сбор данных через телемедицинские платформы.
3. Критерии для начала профилактической терапии. Определение показаний к старту ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у пациентов с клиническими признаками болезни Помпе.
4. Психологическая поддержка семей. Мониторинг уровня тревожности и адаптации родителей после диагностики поздней формы Помпе с использованием опросников качества жизни.
2. Оценка раннего поражения опорно-двигательной системы. Разработка методов диагностики начальных изменений в мышцах и суставах у носителей "поздней" формы патогенных вариантов GAA, включая сбор данных через телемедицинские платформы.
3. Критерии для начала профилактической терапии. Определение показаний к старту ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у пациентов с клиническими признаками болезни Помпе.
4. Психологическая поддержка семей. Мониторинг уровня тревожности и адаптации родителей после диагностики поздней формы Помпе с использованием опросников качества жизни.
Источник