Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
Заболевания
Организация, проводящая КИ
Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP, государственная система парижских больниц)
Страны, проводящие КИ
Франция
Дизайн
Проспективное наблюдательное исследование за пациентами с поздней формой болезни Помпе, имеющими мутацию c.-32-13T>G в гене GAA.
Материалы и методы
Пациенты от 18 до 80 лет с поздней формой болезни Помпе, имеющими мутацию c.-32-13T>G в гене GAА.
Основная цель
Охарактеризовать естественное течение поздней формы болезни Помпе у пациентов с вариантом c.-32-13T>G в гене GAA.
Задачи: оценить клинические, визуализационные (МРТ, КТ и др.), гистологических и молекулярных параметры.
Задачи: оценить клинические, визуализационные (МРТ, КТ и др.), гистологических и молекулярных параметры.
Вторичная цель
1. Идентифицировать биомаркеры для оценки эффективности перспективных методов терапии, направленных на коррекцию аномального альтернативного сплайсинга у пациентов с болезнью Помпе и мутацией c.-32-13T>G.
2. Определить способность различных химических модификаций антисмысловых олигонуклеотидов:
2. Определить способность различных химических модификаций антисмысловых олигонуклеотидов:
- восстанавливать полноразмерные транскрипты GAA
- нормализовать выработку белка кислой альфа-глюкозидазы, КАГ
- восстанавливать ферментативную активность КАГ в модельных системах фибробластов и миобластов, полученных из кожных и мышечных биоптатов; лейкоцитов пациентов с болезнью Помпе и вариантом c.-32-13T>G.
Источник