Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT04463316

Взросление с редкими генетическими синдромами (GROW UR GENES)

Протокол NCT04463316
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
59%
01.10.2018
01.01.2030
Заболевания
Синдром Шерешевского-Тернера
Дата начала КИ
01.10.2018
Дата окончания КИ
01.01.2030
Организация, проводящая КИ
Доктор Лора К.Г. де Грааф-Хердер, Университетский медицинский центр Эразмус, Нидерланды
Основная цель

Цель данного исследования — получить общее представление о медицинских потребностях взрослых пациентов с редкими генетическими синдромами, включая:

  • Сопутствующие заболевания (коморбидность)

  • Медицинские аспекты и их влияние на качество жизни

  • Применение лекарственных препаратов

  • Необходимость коррекции дозировок препаратов в зависимости от синдрома

Количество пациентов
600
Источник
Источник на английском
Дата публикации 26 мая 2025 г.
Обновлено 29 мая 2025 г.

Новости и обновления

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.