Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT05425953

Связь генотипа с эндокринными, метаболическими, кардиоваскулярными и иммунологическими аспектами аномалий половой хромосомы (EMKISCA)

Протокол NCT05425953
Описание
Статус выполнения
Исследование завершено
Ход выполнения
100%
13.06.2022
01.05.2025
Заболевания
Цели
Определить связь между генетическими, эпигенетическими измнениями и фенотипом пациентов с аномалиями половой хромомсомы.
Дизайн
Наблюдательное исследование.
Материалы и методы
Участники — 160 пациентов с аномалиями половой хромосомы и 160 людей контрольного группы. Исследуются ДНК, РНК, паттерны метилирования в образцах, полученных из крови, мышечной и жировой ткани, слюны, мочи.
Организация, проводящая КИ
Орхусский университет, Дания
Количество пациентов
320
Источник
Источник на английском

Новости и обновления

25 и 26 ноябра: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.