Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT06507007

Генетические и эпигенетические основы дисфункции внутреннего уха при синдроме Шерешевского-Тернера (EPIHEAR)

Протокол NCT06507007
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
12%
01.02.2025
30.07.2027
Заболевания
Синдром Шерешевского-Тернера
Дата начала КИ
01.02.2025
Дата окончания КИ
30.07.2027
Организация, проводящая КИ
Больница Гёдструп, Дания
Материалы и методы
Участницы — пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера и нейросенсорной тугоухостью (НСТ). Исследователи планируют определить, существуют ли специфические паттерны метилирования ДНК или профили экспрессии РНК, связанные с НСТ. Вторая задача исследования — изучить структуру и функцию внутреннего уха у пациентов с СШТ, чтобы определить связь с их эпигенетическим профилем.
Цель КИ
Цель исследования – заложить основу новых революционных методов лечения потери слуха, которые могли бы заменить или отсрочить необходимость использования слуховых аппаратов у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера.
Количество пациентов
150
Источник
Источник на английском
Дата публикации 13 мая 2025 г.
Обновлено 13 мая 2025 г.

Новости и обновления

17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.