Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT03440697

Патогенетические основы аортопатии и патологии аортального клапана

Протокол NCT03440697
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
66%
10.12.2015
31.12.2030
Заболевания
Организация, проводящая КИ
Бенджамин Лэндис, Университет Индианы,США
Основная цель

Основная цель данного исследования — определить генетическую и патогенетическую основу аневризмы грудной аорты:

  1. Выявить новые гены, ответственных за развитие заболевания.
  2. Определить значимые генетические модификаторы, влияющие на тяжесть поражения аорты и аортального клапанаудной аорты (АГО) и других форм аортопатии и/или патологии аортального клапана путем
Количество пациентов
3000
Источник
Источник на английском

Новости и обновления

25 и 26 ноябра: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.