Стандартные клинические процедуры диагностики невыясненной спленомегалии включая забор образца крови для сухого пятна (DBS), где будет проведено определение ферментативной/генетической активности для диагностики болезни Гоше (GD) и дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD), а также анализ глюкозилсфингозина LisoGl1 и лизосфингомиелина LisoSM.
Обследование пациентов со спленомегалией и наблюдение за пациентами, перенесшими спленэктомию – одна из причин направления пациентов с болезнью Гоше и дефицитом кислой сфиногмиелиназы в клиники детской гастроэнтерологии, онкогематологии, отделения внутренней медицины и гематологии для взрослых. После применения различных алгоритмов и проведения необходимых исследований спленомегалии классифицируются как имеющие печеночное, инфекционное, воспалительное, застойное, гематологическое происхождение или первичные причины. Несмотря на эти исследования, примерно 10-15% пациентов остаются без установленного диагноза.
Цель данного исследования — улучшить диагностику причин спленомегалии у таких пациентов.