Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT03837184

Протокол NCT03837184

Применение однократной заместительной генной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией 1-го типа с одной или двумя копиями SMN2
Описание
Ход выполнения
100%
31.05.2019
29.06.2021
Заболевания
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Дата начала КИ
31.05.2019
Дата окончания КИ
29.06.2021
Организация, проводящая КИ
Novartis
Фаза КИ
III
Цель КИ
Это открытое исследование фазы 3 с однократной дозой онасемногена abeparvovec-xioi (заместительная генная терапия) у участников со спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 1, генетически обусловленных двуаллельной патогенной мутацией. гена выживающего мотонейрона 1 (SMN1) с одной или двумя копиями гена выживающего мотонейрона 2 (SMN2). Основная цель исследования - оценить эффективность онасемногена abeparvovec-xioi путем оценки доли участников с симптомами СМА типа 1, которые достигают способности сидеть без посторонней помощи в течение как минимум 10 секунд до 18-месячного пробного визита включительно. Минимум 6 участников в возрасте \< Будет зачислено 6 месяцев (\< 180 дней) на момент проведения генной заместительной терапии (день 1).
Количество пациентов
2
Источник
Источник на английском
Дата публикации 29 декабря 2023 г.
Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
В Госдуме отклонили проект об обязательной публикации клинисследований препаратов
Госдума отклонила законопроект об обязательной публикации клинисследований препаратов. Документ был внесен на рассмотрение нижней палаты парламента в декабре 2022 года. Инициативу объясняли мировой практикой и повышением доверия.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.
Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта
Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.
Фонд «Круг добра» добавил в перечень своих нозологий еще два заболевания
Фонд «Круг добра» добавил еще две нозологии, по которым он будет оказывать помощь детям. Таким образом, общее число курируемых заболеваний достигло 88.
Госдума скорректировала проект бюджета на здравоохранение на 2024 год
Госдума РФ во втором чтении приняла проект федбюджета на 2024 год, в том числе сформировались близкие к окончательным параметры расходов по разделу «здравоохранение».
Фонд «Круг добра» включил в перечень орфанное заболевание
Фонд «Круг добра» включил в перечень орфанное заболевание — первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Также для его терапии был включен в список лекарственных препаратов для закупок emapalumab, еще одно лекарственное средство утвердили для подопечных с туберозным склерозом.