Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT03519711

Исследование PTC923 (CNSA-001) у участников с первичным дефицитом тетрагидробиоптерина (BH4) с гиперфенилаланинемией

Протокол NCT03519711
Описание
Статус выполнения
completedResults
Ход выполнения
100%
03.01.2019
02.10.2020
Заболевания
Цели
Это исследование было разработано, чтобы продемонстрировать безопасность, фармакокинетику (ФК) и предварительную эффективность PTC923 (CNSA-001) в снижении концентрации фенилаланина в крови у участников с гиперфенилаланинемией из-за первичного дефицита BH4 (PBD).
Организация, проводящая КИ
PTC Therapeutics
Фаза КИ
II
Количество пациентов
8
Источник
Источник на английском

Новости и обновления

Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.