Описание
Ход выполнения
Заболевания
Дата начала КИ
22.01.2018
Дата окончания КИ
01.01.2019
Организация, проводящая КИ
University Hospitals Cleveland Medical Center
Фаза КИ
IV
Цель КИ
Цель этого исследования — определить, проявляют ли пациенты-амиши с фенилкетонурией реакцию на высокие дозы длительного исследования сапротерина. Представляющая интерес популяция имеет высокую частоту специфической мутации сайта сплайсинга, мутации 1066-11G\>A. Эта мутация сайта сплайсинга активирует загадочный сайт сплайсинга, что приводит к вставке в рамку 9 нуклеотидов, предшествующих экзону 11. Это приводит к конформационным изменениям белка и отмене функции. Предыдущие исследования этого генотипа показали <1% остаточную активность фермента ФАГ и незначительную чувствительность к сапротерину. Однако в этом конкретном исследовании уровни Phe оценивались только через 24 часа после однократного введения BH4 в стандартной дозе 20 мг/кг. Основываясь на новой клинической информации, исследователи предполагают, что при длительном применении сапротерина в более высокой дозе у пациентов-амишей с фенилкетонурией, особенно гомозиготных по мутации c.1066-11G\>A, будет наблюдаться значительное снижение уровня Phe. уровни или увеличение толерантности к Phe и/или улучшение исполнительных функций и качества жизни.
Количество пациентов
7
Источник