Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT02651675

Исследование генной терапии гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (HoFH)

Протокол NCT02651675

Описание

Ход выполнения

100%

01.03.2016

27.11.2020

Заболевания

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Дата начала КИ

01.03.2016

Дата окончания КИ

27.11.2020

Организация, проводящая КИ

REGENXBIO Inc.

Фаза КИ

II

Цель КИ

Это первое исследование на людях призвано оценить безопасность и предварительную эффективность генной терапии, направленной на печень, на основе AAV (аденоассоциированного вируса) при лечении взрослых с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (HoFH).

Количество пациентов

9

Источник

Источник на английском

Дата публикации 29 декабря 2023 г.

Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням

Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.

День осведомленности о синдроме Драве

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

День осведомленности о болезни Тея-Cакса

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования

В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.

Новые клинические рекомендации по редким болезням

С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.

ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям

Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.

17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия

Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.

В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.