Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Протокол NCT02451696

Пилотное исследование по оценке влияния эверолимуса на активность mTOR мозга и гипервозбудимость коры при TSC и FCD
Описание
Ход выполнения
100%
01.01.2014
28.12.2017
Дата начала КИ
01.01.2014
Дата окончания КИ
28.12.2017
Организация, проводящая КИ
NYU Langone Health
Фаза КИ
II
Цель КИ
Цель этого исследования — определить, влияет ли препарат под названием Эверолимус на передачу сигналов mTOR (сигнал электрической активности в головном мозге) у пациентов с туберозным склерозирующим комплексом (TSC) и фокальной кортикальной дисплазией (FCD) с резистентной к лечению эпилепсией (TRE), которые будут предстоит операция на мозге. Одну группу пациентов будут лечить эверолимусом, а другую — нет. Исследователи определят, существует ли разница в передаче сигналов mTOR между пациентами, получавшими эверолимус, и теми, кто этого не делал. Предыдущие исследования показали, что эверолимус может снижать судорожную активность у пациентов с КТС за счет снижения передачи сигналов mTOR. Поскольку у пациентов с FCD также может наблюдаться избыточная активность мозга, передающая сигнал mTOR, эверолимус также может снижать судорожную активность у этих пациентов. Препарат Эверолимус одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для лечения определенных типов рака молочной железы, поджелудочной железы и почек, опухоли почки, называемой ангиомиолипомой (часто встречается у пациентов с TSC), и пациентов с TSC, у которых есть опухоль головного мозга, называемая субэпендимальным гигантским. клеточная астроцитома (СЕГА). Однако в этом исследовании он считается исследовательским, поскольку он не одобрен для снижения передачи сигналов mTOR и снижения частоты приступов. Исследователи полагают, что эверолимус может быть полезен для снижения так называемой кортикальной гипервозбудимости, то есть избыточной мозговой активности, которая может способствовать судорогам.
Количество пациентов
15

Новости и обновления

Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.
Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта
Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.