Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT00486889

Протокол NCT00486889

Исследование роста и развития алглюкозидазы альфа
Описание
Ход выполнения
100%
26.08.2008
23.11.2021
Заболевания
Болезнь Помпе
Дата начала КИ
26.08.2008
Дата окончания КИ
23.11.2021
Организация, проводящая КИ
Sanofi
Фаза КИ
IV
Цель КИ
Болезнь Помпе (также известная как болезнь накопления гликогена типа II) — редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание мышц, вызванное дефицитом кислой α-глюкозидазы (ГАА), фермента, расщепляющего лизосомальный гликоген. В отличие от исключительно цитоплазматического накопления гликогена, которое происходит при других нарушениях накопления гликогена, болезнь Помпе характеризуется органеллсвязанным (лизосомальным) и экстрализосомальным накоплением гликогена во многих тканях организма, что в конечном итоге приводит к мультисистемной патологии. Общая цель этого исследования состояла в том, чтобы оценить долгосрочный рост и развитие участников с инфантильной формой болезни Помпе, получавших алглюкозидазу альфа в возрасте до 1 года. За участниками должны были наблюдать в течение 10-летнего периода.
Количество пациентов
12
Источник
Источник на английском
Дата публикации 29 декабря 2023 г.
Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
В Госдуме отклонили проект об обязательной публикации клинисследований препаратов
Госдума отклонила законопроект об обязательной публикации клинисследований препаратов. Документ был внесен на рассмотрение нижней палаты парламента в декабре 2022 года. Инициативу объясняли мировой практикой и повышением доверия.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.
Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта
Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.
Фонд «Круг добра» добавил в перечень своих нозологий еще два заболевания
Фонд «Круг добра» добавил еще две нозологии, по которым он будет оказывать помощь детям. Таким образом, общее число курируемых заболеваний достигло 88.
Госдума скорректировала проект бюджета на здравоохранение на 2024 год
Госдума РФ во втором чтении приняла проект федбюджета на 2024 год, в том числе сформировались близкие к окончательным параметры расходов по разделу «здравоохранение».
Фонд «Круг добра» включил в перечень орфанное заболевание
Фонд «Круг добра» включил в перечень орфанное заболевание — первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Также для его терапии был включен в список лекарственных препаратов для закупок emapalumab, еще одно лекарственное средство утвердили для подопечных с туберозным склерозом.