Клинические исследования

Фаза 3 исследования внутривенного применения Trappsol® Cyclo™ у детей и взрослых с болезнью Ниманна-Пика типа C1 (TransportNPC)

Криоконсервация ткани при гонадном дисгенезе

Первичные иммунодефицитные заболевания: национальное наблюдательное исследование

Генная терапия болезни Помпе с поздним началом: оценка безопасности и эффективности

FLOWER: общенациональное наблюдательное исследование редких заболеваний

Рандомизированное плацебо-контролируемое двойное слепое исследование по оценке эффективности и безопасности препарата OAV101 для интратекального (ИТ) введения у пациентов с спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 2 с поздним началом, в возрасте ≥ 2 и < 18 лет, ранее не получавших терапию, сидячих и никогда не ходивших

Открытое расширенное исследование для оценки долгосрочной безопасности, переносимости и эффективности профилактики марстацимабом у пациентов с тяжелой гемофилией А или В с наличием ингибиторов или без них

Открытое проспективное исследование по изучению клинической эффективности, безопасности и фармакокинетических свойств нормального иммуноглобулина человека БиоГам 100 мг/мл, применяемого внутривенно в качестве заместительной терапии у пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД) с преимущественным нарушением синтеза антител

Функциональная спектроскопия в ближней инфракрасной области (fNIRS) в сочетании с диффузной корреляционной спектроскопией (DCS) при нейрокогнитивных заболеваниях в сравнении со здоровыми нейротипичными контрольными группами.

Кардиопульмональный нагрузочный тест у девочек от 8 до 18 лет с синдромом Шерешевского-Тернера

Воксзого при дефиците роста у пациентов с мукополисахаридозом IVA и VI типов

Генная терапия болезни Помпе с поздним началом: оценка безопасности, переносимости, эффективности

GRASP-01-005: разработка методов оценки исходов мышечной дистрофии

Долгосрочное расширенное исследование нусинерсена (BIIB058), применяемого в более высоких дозах у пациентов со спинальной мышечной атрофией, ранее принимавших участие в клиническом исследовании нусинерсена.

Многоцентровое, открытое исследование IV фазы для изучения общего состояния здоровья, физической активности и состояния суставов у участников в возрасте от ≥ 13 до < 70 лет с гемофилией A тяжелой или средней степени тяжести без ингибиторов FVIII на фоне профилактического лечения Эмицизумабом

Функциональная спектроскопия в ближней инфракрасной области (fNIRS) в сочетании с диффузной корреляционной спектроскопией (DCS) при нейрокогнитивных заболеваниях в сравнении со здоровыми нейротипичными контрольными группами.

Университет Техасского научного центра здоровья: научный регистр синдрома Шерешевского-Тернера

Неинвазивная функциональная оценка и патогенез болезни Моркио А (NIFAMA)

Генная терапия инфантильной форме болезни Помпе

Идентификация Y-хромосомы во внеклеточной ДНК у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера