Клинические исследования

Функциональная спектроскопия в ближней инфракрасной области (fNIRS) в сочетании с диффузной корреляционной спектроскопией (DCS) при нейрокогнитивных заболеваниях в сравнении со здоровыми нейротипичными контрольными группами.

Кардиопульмональный нагрузочный тест у девочек от 8 до 18 лет с синдромом Шерешевского-Тернера

Воксзого при дефиците роста у пациентов с мукополисахаридозом IVA и VI типов

Генная терапия болезни Помпе с поздним началом: оценка безопасности, переносимости, эффективности

GRASP-01-005: разработка методов оценки исходов мышечной дистрофии

Долгосрочное расширенное исследование нусинерсена (BIIB058), применяемого в более высоких дозах у пациентов со спинальной мышечной атрофией, ранее принимавших участие в клиническом исследовании нусинерсена.

Многоцентровое, открытое исследование IV фазы для изучения общего состояния здоровья, физической активности и состояния суставов у участников в возрасте от ≥ 13 до < 70 лет с гемофилией A тяжелой или средней степени тяжести без ингибиторов FVIII на фоне профилактического лечения Эмицизумабом

Функциональная спектроскопия в ближней инфракрасной области (fNIRS) в сочетании с диффузной корреляционной спектроскопией (DCS) при нейрокогнитивных заболеваниях в сравнении со здоровыми нейротипичными контрольными группами.

Университет Техасского научного центра здоровья: научный регистр синдрома Шерешевского-Тернера

Неинвазивная функциональная оценка и патогенез болезни Моркио А (NIFAMA)

Генная терапия инфантильной форме болезни Помпе

Идентификация Y-хромосомы во внеклеточной ДНК у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера

Исследование лонапегсоматропина в сравнении с соматропином при синдроме Шерешевского-Тернера

Регистр пациентов с лизосомными болезнями накопления

FORTIS: исследование генной терапии у пациентов с поздней формой болезни Помпе

Галсульфаза GNR-071: эффективность, безопасность, иммуногенность при МПС IV типа в сравнении с Наглазимом ®

Рандомизированное двойное слепое исследование с двойной маскировкой в параллельных группах по оценке эффективности и безопасности ремибрутиниба по сравнению с терифлуномидом у участников с рецидивирующим рассеянным склерозом с последующим продолжением лечения ремибрутинибом в открытом режиме

Проводимое в единственной группе открытое исследование I/II фазы для оценки фармакокинетики, безопасности / переносимости и эффективности селуметиниба в гранулированной лекарственной форме у детей в возрасте от ≥ 1 года до < 7 лет с симптоматическими неоперабельными плексиформными нейрофибромами (ПН), обусловленными нейрофиброматозом типа 1 (НФ1) (SPRINKLE)

Патогенетические основы аортопатии и патологии аортального клапана

Глобальный регистр пациентов с болезнью Помпе