Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о гипофосфатазии
Ключвые клинические признаки гипофосфатазии — последствия нарушенной биоминерализации и дефицита витамина В6. Нарушенная биоминерализация скелета ведет к рахиту у детей и остемаляции у взрослых. Нарушенная минерализация зубов — к их раннему выпадению у детей.
Сниженный уровень ЩФ — обязательный критерий гипофосфатазии. Оценивать уровень ЩФ следует не по референсам лаборатории, а по нормам, учитывающим пол и возраст ребенка [2,3].
Сниженный уровень ЩФ — обязательный критерий гипофосфатазии. Оценивать уровень ЩФ следует не по референсам лаборатории, а по нормам, учитывающим пол и возраст ребенка [2,3].
Гипофосфатазия — особенная форма рахита у детей и остеомаляции у взрослых. При гипофосфатазии в крови изначально нормальные уровни витамина Д, кальция и фосфора, а гипоминерализация развивается из-за того, что минеральные вещества не попадают в костную ткань. Причина болезни — дефицит неспецифический тканевой щелочной фосфатазы, ТНЩФ.
Единственный патогенетический метод лечения гипофосфатазии — ферментная заместительная терапия асфотазой альфа. В России дети с гипофосфатазией получают препарат через фонд «Круг Добра».
Узнать больше
Нормы щелочной фосфатазы по возрастам и скрининг на гипофосфатазию: программа ФГБНУ «МГНЦ».
Гипофосфатазия: карточка в «Орфаскопе».
Асфотаза альфа: карточка в «Орфаскопе».
Критерии для получения асфотазы альфа: перечень категорий детей Фонда «Круг Добра».
Единственный патогенетический метод лечения гипофосфатазии — ферментная заместительная терапия асфотазой альфа. В России дети с гипофосфатазией получают препарат через фонд «Круг Добра».
Узнать больше
Нормы щелочной фосфатазы по возрастам и скрининг на гипофосфатазию: программа ФГБНУ «МГНЦ».
Гипофосфатазия: карточка в «Орфаскопе».
Асфотаза альфа: карточка в «Орфаскопе».
Критерии для получения асфотазы альфа: перечень категорий детей Фонда «Круг Добра».
Источники
1. Millán JL, Whyte MP. Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2016 Apr;98(4):398-416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1.
2. Seefried L, Genest F, Hofmann C, Brandi ML, Rush E. Diagnosis and Treatment of Hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2025 Mar 6;116(1):46. doi: 10.1007/s00223-025-01356-y.
3. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Клинические рекомендации. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). Возраст категории: взрослые, дети. Утверждены Минздравом России в 2023 году.
4. Фонд «Круг Добра». Перечень категорий детей. Веб-сайт. Дата доступа 07.10.2025.
