Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика — патология нервной системы и висцеральных органов из-за накопления липидов. Имеет две причины, несколько клинических форм.
Болезнь Ниманна-Пика — лизосомная болезнь накопления. Проявляется нарушением функций нервной системы и висцеральных органов из-за накопления в них липидов.
У болезни Ниманна-Пика две причины:
Тип А манифестирует в младенчестве. Для него характерны: гепатоспленомегалия в первые месяцы жизни, нормальное психомоторное развитие до 6 месяцев, после чего — регресс. Осмотр офтальмолога выявляет симптом вишневой косточки. Это состояние, когда из-за окклюзии центральной артерии сетчатки центральная ямка желтого пятна приобретает вишневый цвет. Дети с типом А погибают до 3 лет жизни.
Тип B может манифестировать как в детстве, так и во взрослом возрасте или не проявляться клинически вовсе. Типичный симптом — гепатоспленомегалия. Еще могут быть жалобы на одышку, боль в суставах и конечностях, головную боль, диарею.
Тип A/B: промежуточный между А и B. Есть симптомы, как при типе B, но помимо них — медленный регресс функций нервной системы, от гипотонии и гипорефлекции до атаксии, спастичности и когнитивного дефицита.
Тип С имеет неврологические, когнитивные, психиатрические и висцеральные проявления:
Есть патогенетические препараты для лечения болезни Ниманна-Пика. Для замещения дефицита кислой сфингомиелиназы применяют олипудазу альфа: она эффективна при типах А/В и В. Для лечения типа С используют миглустат. Он блокирует накопление гликосфинголипидов, один из трех типов липидов, которые накапливаются в тканях при НП-С. В России лечение этими препаратами обеспечивает фонд «Круг Добра».
Узнать больше
Карточки заболеваний в «Орфаскопе»: болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы, болезнь Ниманна-Пика, тип С.
Категории детей, которым показана олипудаза альфа или миглустат: критерии фонда «Круг добра».
У болезни Ниманна-Пика две причины:
- Дефицит кислой сфингомиелиназы. Это фермент, который расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин поддерживает стабильность клеточных мембран, входит в состав мембран клеток, миелиновой оболочки и клеточных липопротеинов. Дефицит кислой сфингомиелиназы приводит к болезни Ниманна-Пика типов А, А/В, В.
- Дисфункция белков NPC-1 или NPC-2. Эти белки участвуют в клеточном транспорте холестерина, нарушение их функции приводит к болезни Ниманна-Пика типа С.
Тип А манифестирует в младенчестве. Для него характерны: гепатоспленомегалия в первые месяцы жизни, нормальное психомоторное развитие до 6 месяцев, после чего — регресс. Осмотр офтальмолога выявляет симптом вишневой косточки. Это состояние, когда из-за окклюзии центральной артерии сетчатки центральная ямка желтого пятна приобретает вишневый цвет. Дети с типом А погибают до 3 лет жизни.
Тип B может манифестировать как в детстве, так и во взрослом возрасте или не проявляться клинически вовсе. Типичный симптом — гепатоспленомегалия. Еще могут быть жалобы на одышку, боль в суставах и конечностях, головную боль, диарею.
Тип A/B: промежуточный между А и B. Есть симптомы, как при типе B, но помимо них — медленный регресс функций нервной системы, от гипотонии и гипорефлекции до атаксии, спастичности и когнитивного дефицита.
Тип С имеет неврологические, когнитивные, психиатрические и висцеральные проявления:
- неврологическая симптоматика отражает дисфункцию мозжечка и нарушение мышечного тонуса, также характерна катаплексия.
- когнитивные проявления связаны со снижением исполнительной функции, словесной памяти и скорости обработки информации.
- поведенческие нарушения: синдром дефицита внимания с гиперактивностью и другие поведенческие нарушения.
- психиатрические нарушения: психоз с шизофреноподобными проявлениями, депрессия, биполярное и обсессивно-компульсивное расстройства.
- висцеральные проявления связаны с поражением печени, селезенки, легких.
Есть патогенетические препараты для лечения болезни Ниманна-Пика. Для замещения дефицита кислой сфингомиелиназы применяют олипудазу альфа: она эффективна при типах А/В и В. Для лечения типа С используют миглустат. Он блокирует накопление гликосфинголипидов, один из трех типов липидов, которые накапливаются в тканях при НП-С. В России лечение этими препаратами обеспечивает фонд «Круг Добра».
Узнать больше
Карточки заболеваний в «Орфаскопе»: болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы, болезнь Ниманна-Пика, тип С.
Категории детей, которым показана олипудаза альфа или миглустат: критерии фонда «Круг добра».
Источники
Geberhiwot T, Wasserstein M, Wanninayake S, Bolton SC, Dardis A, Lehman A, Lidove O, Dawson C, Giugliani R, Imrie J, Hopkin J, Green J, de Vicente Corbeira D, Madathil S, Mengel E, Ezgü F, Pettazzoni M, Sjouke B, Hollak C, Vanier MT, McGovern M, Schuchman E. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B). Orphanet J Rare Dis. 2023 Apr 17;18(1):85. doi:10.1186/s13023-023-02686-6.
Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Клинические рекомендации. Болезнь Ниманна-Пика, тип С. Утверждены Минздравом России в 2024 г. Веб-сайт Рубрикатора клинических рекомендаций. Дата доступа 19.10.2025 г.
Фонд «Круг Добра». Перечень заболеваний. Веб-сайт фонда «Круг Добра». Дата доступа 19.10.2025 г.
