Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Типичные проявления семейной средиземноморской лихорадки включают эпизоды повышения температуры тела от 38 °C до 40 °C и воспаление серозных оболочек в виде перитонита, плеврита, перикардита, синовита. Реже встречается, но также характерна рожеподобные элементы на коже.
Источник: Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация детских ревматологов. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). Возрастная категория: дети. Утверждены Минздравом России в 2023 году. Рубрикатор клинических рекомендаций. Дата доступа: 17.09.2025
Источник: Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация детских ревматологов. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). Возрастная категория: дети. Утверждены Минздравом России в 2023 году. Рубрикатор клинических рекомендаций. Дата доступа: 17.09.2025
Семейная средиземноморская лихорадка, ССЛ, — аутовоспалительное заболевание, которое проявляется повторными эпизодами лихорадки, болью в животе, грудной клетке или суставах, рожеподобной сыпью. Атаки длятся до 3 дней, типичный интервал между эпизодами от 3 до 5 недель.
Этническая предрасположенность: ССЛ распространена в странах, расположенных в бассейне Средиземного моря, особенно среди турок, арабов, армян и неашкеназских евреев.
Риск амилоидоза: без лечения воспалительные эпизоды провоцируют отложение сывороточного амилоида А в тканях почек, что приводит к почечной недостаточности.
Лечение колхицином или ингибиторами ИЛ-1: в клинических рекомендациях 2023 года в зависимости от особенностей состояния детям с ССЛ в качестве длительной терапии может быть назначен колхицин или ингибиторы ИЛ-1. В особых случаях могут быть назначены ингибиторы ФНО.
Канакинумаб: карточка препарата в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации по ССЛ: рубрикатор клинических рекомендаций.
Моногенное заболевание: патогенные варианты в гене MEFV ведут к синтезу дефектного белка пирина. Дефектный пирин активирует интерлейкин-1 бета, который запускает выработку медиаторов воспаления с развитием аутовоспаления.
Этническая предрасположенность: ССЛ распространена в странах, расположенных в бассейне Средиземного моря, особенно среди турок, арабов, армян и неашкеназских евреев.
Риск амилоидоза: без лечения воспалительные эпизоды провоцируют отложение сывороточного амилоида А в тканях почек, что приводит к почечной недостаточности.
Лечение колхицином или ингибиторами ИЛ-1: в клинических рекомендациях 2023 года в зависимости от особенностей состояния детям с ССЛ в качестве длительной терапии может быть назначен колхицин или ингибиторы ИЛ-1. В особых случаях могут быть назначены ингибиторы ФНО.
Узнать больше
Семейная средиземноморская лихорадка, ССЛ: карточка заболевания в «Орфаскопе».Канакинумаб: карточка препарата в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации по ССЛ: рубрикатор клинических рекомендаций.
ИсточникАссоциация медицинских генетиков, Ассоциация детских ревматологов. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). Возрастная категория: дети. Утверждены Минздравом России в 2023 году. Рубрикатор клинических рекомендаций. Дата доступа: 17.09.2025
