Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Клинические проявления дефицита ЛКЛ зависят от того, насколько сохранена остаточная активность фермента. При активности менее 1% развивается болезнь Вольмана, при активности от 1 до 12% — болезнь накопления эфиров холестерина. Болезнь Вольмана имеет агрессивное течение и без лечения дети погибает до года жизни. Болезнь накопления эфиров холестерина манифестирвует позднее и развивается медленнее.
Источник: de Las Heras J, Almohalla C, Blasco-Alonso J, Bourbon M, Couce ML, de Castro López MJ, García Jiménez MC, Gil Ortega D, González-Diéguez L, Meavilla S, Moreno-Álvarez A, Pastor-Rosado J, Sánchez-Pintos P, Serrano-Gonzalo I, López E, Valdivielso P, Yahyaoui R, Quintero J. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. Nutrients. 2024 Dec 13;16(24):4309.
Источник: de Las Heras J, Almohalla C, Blasco-Alonso J, Bourbon M, Couce ML, de Castro López MJ, García Jiménez MC, Gil Ortega D, González-Diéguez L, Meavilla S, Moreno-Álvarez A, Pastor-Rosado J, Sánchez-Pintos P, Serrano-Gonzalo I, López E, Valdivielso P, Yahyaoui R, Quintero J. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. Nutrients. 2024 Dec 13;16(24):4309.
Дефицит лизосомной кислой липазы — болезнь накопления липидов. Обусловлена дефицитом фермента, который расщепляет лизосомах эфиры холестерина и триглицериды. Приводит к накоплению липидов в клетках печени или мультисистемно [1,2].
В зависимости от остаточной активности фермента может быть два варианта клинического течения:
Узнать больше о дефиците лизосомной кислой липазы:
Карточка заболевания в «Орфаскопе».
Себелипаза альфа в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации на сайте Рубрикатора КР.
Критерии для назначения себелипазы альфа от Фонда «Круг добра».
В зависимости от остаточной активности фермента может быть два варианта клинического течения:
- инфантильная форма, болезнь Вольмана: мультисистемное накопление липидов, манифестация до 6 месяцев, гибель до 1 года жизни без лечения.
- болезнь накопления эфиров холестерина, БНЭХ: накопление липидов в печени, преждевременный атеросклероз, манифестация после 6 месяцев [1,2].
Узнать больше о дефиците лизосомной кислой липазы:
Карточка заболевания в «Орфаскопе».
Себелипаза альфа в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации на сайте Рубрикатора КР.
Критерии для назначения себелипазы альфа от Фонда «Круг добра».
Источники
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013 Jun;58(6):1230-43.
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, Soran H, Hovingh K, Bertolini S, Jones S, Ćorić M, Calandra S, Hamilton J, Eagleton T, Ros E. Lysosomal acid lipase deficiency—an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014 Jul;235(1):21-30.
Союз педиатров России, Российская Гастроэнтерологическая Ассоциация, Ассоциация медицинских генетиков, Российское трансплантологическое общество. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы). Возрастная категория: взрослые, дети. Утверждены Минздравом России в 2025 г. Дата доступа: 10.09.2025 г.
Фонд «Круг Добра». Перечень категорий детей. Сайт фонда «Круг Добра». Дата доступа 09.09.2025.
