Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о кистозном фиброзе
Кистозный фиброз может манифестировать внутриутробно. По мере роста ребенка в патологический процесс вовлекаются все больше органов и систем, появляются новые симптомы.
Источник: клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу).
Источник: клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу).
Кистозный фиброз (муковисцидоз) — наследственное мультисистемное заболевание с поражением всех экзокринных желез. Для него характерны метаболический алкалоз, частые респираторные инфекции, недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы и желчевыводящих путей, бесплодие у мужчин.
Заболевание развивается из-за дефекта гена CFTR. Патогенные варианты этого гена нарушают функцию белка муковисцидозного трансмембранного регулятора, МВТР. МВТР — трансмембранный ионный канал, который регулирует транспорт электролитов между межклеточной жидкостью и эпителиальными клетками выводных протоков экзокринных желез. При дефектах в CFTR МВТР не справляется со своей функцией, в секрете желез меняется электролитный состав, они теряют жидкость.
Повышение вязкости секрета нарушает работу всех экзокринных желез:
В легких страдает мукоцилиарный клиренс. Слизь перекрывает просветы бронхов, создавая условия для воспаления и развития инфекций.
В желудочно-кишечном тракте развивается синдром мальабсорбции, недостаточность поджелудочной железы с рецидивирующими панкреатитами.
В гепатобилиарной системе возникает обструкция желчевыводящих протоков с развитием стеатоза и цирроза печени, желчнокаменной болезни, склерозирующего холангита.
У мужчин атрофируются семяновыносящие протоки и возникает обструктивная азооспермия.
Узнать больше о кистозном фиброзе
Карточка заболевания в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации на сайте Рубрикатора КР.
Российский центр муковисцидоза.
Программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом.
Критерии для назначения лекарственной терапии от Фонда «Круг добра».
Заболевание развивается из-за дефекта гена CFTR. Патогенные варианты этого гена нарушают функцию белка муковисцидозного трансмембранного регулятора, МВТР. МВТР — трансмембранный ионный канал, который регулирует транспорт электролитов между межклеточной жидкостью и эпителиальными клетками выводных протоков экзокринных желез. При дефектах в CFTR МВТР не справляется со своей функцией, в секрете желез меняется электролитный состав, они теряют жидкость.
Повышение вязкости секрета нарушает работу всех экзокринных желез:
В легких страдает мукоцилиарный клиренс. Слизь перекрывает просветы бронхов, создавая условия для воспаления и развития инфекций.
В желудочно-кишечном тракте развивается синдром мальабсорбции, недостаточность поджелудочной железы с рецидивирующими панкреатитами.
В гепатобилиарной системе возникает обструкция желчевыводящих протоков с развитием стеатоза и цирроза печени, желчнокаменной болезни, склерозирующего холангита.
У мужчин атрофируются семяновыносящие протоки и возникает обструктивная азооспермия.
Узнать больше о кистозном фиброзе
Карточка заболевания в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации на сайте Рубрикатора КР.
Российский центр муковисцидоза.
Программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом.
Критерии для назначения лекарственной терапии от Фонда «Круг добра».
Источники
Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз): взрослые, дети. Утверждены Минздравом России в 2021 г. Дата доступа: 08.09.2025.
Lubamba B, Dhooghe B, Noel S, Leal T. Cystic fibrosis: insight into CFTR pathophysiology and pharmacotherapy. Clin Biochem. 2012 Oct;45(15):1132-44.
Фонд «Круг Добра». Перечень категорий детей. Сайт фонда «Круг Добра». Дата доступа 08.09.2025.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Научные диагностические программы. Сайт МГНЦ. Дата доступа 08.09.2025.
