Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна
Ключевое клиническое проявление мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная слабость.
Выявить ее можно с помощью симптома Говерса: ребенок встает с пола с трудом, опираясь на руки. Он как будто «взбирается» по собственным ногам, компенсируя слабость мышц бедра и таза. В положении стоя заметна псевдогипертрофия икроножных мышц.
Выявить ее можно с помощью симптома Говерса: ребенок встает с пола с трудом, опираясь на руки. Он как будто «взбирается» по собственным ногам, компенсируя слабость мышц бедра и таза. В положении стоя заметна псевдогипертрофия икроножных мышц.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание. Поражает чаще мальчиков, приводит к атрофии мышечной ткани и дилатационной кардиомиопатии, проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, дыхательной и сердечной недостаточностью. Большинство пациентов теряют способность ходить к 12 годам, а к 20 годам нуждаются в искусственной вентиляции легких.
Мышечную дистрофию Дюшенна следует предполагать у мальчиков 2 — 4 лет со следующими проявлениями [1,3,4]:
Узнать больше
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: карточка заболевания в «Орфаскопе».
Российские клинические рекомендации по прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: рубрикатор клинических рекомендаций.
Программа бесплатной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера: сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Мышечную дистрофию Дюшенна следует предполагать у мальчиков 2 — 4 лет со следующими проявлениями [1,3,4]:
- задержка моторного развития: ребенок позднее проходит вехи развития на первом году жизни, начинает ходит после 18 месяцев.
- мышечная слабость: ребенок быстро утомляется, часто падает и спотыкается, ему трудно подниматься по лестнице. Он ходит на мысках или подушечках пальцев ног, а когда поднимается с пола, то демонстрирует симптом Говерса. Симптом Говерса: ребенок встает с пола, опираясь на руки. Он как будто «взбирается» по собственным ногам, компенсируя слабость мышц бедра и таза.
- псевдогипертрофия икроножных мышц: визуальное увеличение мышц вследствие их замены жировой или фиброзной тканью.
- когнитивные нарушения и задержка речевого развития: встречаются у 30% пациентов при первичном обращении.
Узнать больше
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: карточка заболевания в «Орфаскопе».
Российские клинические рекомендации по прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: рубрикатор клинических рекомендаций.
Программа бесплатной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера: сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Источники
Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская Ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям» , Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальная ассоциация детских реабилитологов.
Клинические рекомендации. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Утверждены Минздравом России в 2023 г.
Malaga M, Rodriguez-Calienes A, Chavez-Ecos FA, Huerta-Rosario A, Alvarado-Gamarra G, Cabanillas-Lazo M, Moran-Ballon P, Velásquez-Rimachi V, Martinez-Esteban P, Alva-Diaz C. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy: a scoping review. Front Neurol. 2024 Jan 5;14:1260610.
Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13.
