День осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера

Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Критерии для исследования кариотипа у девочек в соответствии с международными клиническими рекомендациями по синдрому Шерешевского-Тернера.

Источник: Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53–G151.

Синдром Шерешевского-Тернера, СШТ, — это следствие аномалии Х-хромосомы у девочек. Для него характерны особенности лицевого скелета, крыловидные складки шеи, отеки кистей и стоп, низкорослость, недостаточность функции яичников и аномалии развития сердца, почек и скелета. При СШТ одна Х-хромосома нормальная, а второй Х-хромосомы либо нет, либо у нее есть структурные или количественные дефекты.

Узнать больше в «Орфаскопе»

Синдром Шерешевского-Тернера

Соматропин

Источник

Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53–G151.

Читайте также

Гемолитико-уремический синдром у детей: обновление клинических рекомендаций.

469

Минюст России зарегистрировал приказ Минздрава о порядке применения клинических рекомендаций

204

25 и 26 ноябра: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням

145

Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики