Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера
Критерии для исследования кариотипа у девочек в соответствии с международными клиническими рекомендациями по синдрому Шерешевского-Тернера.
Источник: Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53–G151.
Источник: Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53–G151.
Синдром Шерешевского-Тернера, СШТ, — это следствие аномалии Х-хромосомы у девочек. Для него характерны особенности лицевого скелета, крыловидные складки шеи, отеки кистей и стоп, низкорослость, недостаточность функции яичников и аномалии развития сердца, почек и скелета. При СШТ одна Х-хромосома нормальная, а второй Х-хромосомы либо нет, либо у нее есть структурные или количественные дефекты.
Узнать больше в «Орфаскопе»
Синдром Шерешевского-Тернера
Соматропин
Узнать больше в «Орфаскопе»
Синдром Шерешевского-Тернера
Соматропин
Источник
Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53–G151.
