Российский день осведомленности об НЦЛ 2 типа

26 августа в России — день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа.

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, НЦЛ 2 типа, — тяжелое нейродегенеративное заболевание. Манифестируют в детском возрасте, проявляются потерей зрения, судорогами, двигательными нарушениями и деградацией когнитивных функций.

Заболевание возникает из-за дефицита фермента трипептидил-пептидазу 1, TPP1, который участвует в деградации нейропептидов в лизосомах. Для лечения применяют рекомбинантую форму TPP1, которая замещает дефицит фермента в организме и выполняет его функцию.

Препарат не зарегистрирован в России, но лечение доступно за счет за счёт Фонда «Круг добра» в течение 6 лет. 26 августа 2019 года первый российский ребенок с НЦЛ 2 типа получил препарат церлипоназу альфа за счёт Фонда «Круг добра». Сегодня у у Фонда уже 43 подопечных с этим заболеванием.


Узнать больше про заболевание в «Орфаскопе»:

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

Источники

European Medicines Agency. Brineura: EPAR - Product Information. EMA website. First published: 22.06.2017. Last updated: 22.11.2024. Accessed 12.12.2023

Bennett MJ, Rakheja D. The neuronal ceroid-lipofuscinoses. Dev Disabil Res Rev. 2013;17(3):254-9. doi: 10.1002/ddrr.1118. PMID: 23798013.

Фонд «Круг Добра». 26 августа – день осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа в России. Вебсайт фонда «Круг добра». Дата доступа 26.08.2025