Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Синдром дефицита Glut1 возникает из-за нарушения транспорта глюкозы в головной мозг. Glut1 — белок, который транспортирует глюкозу через гематоэнцефалический барьер. Дефицит Glut1 приводит к дефициту энергии в мозге и развитию спектра неврологических проявлений.
Классический фенотип дефицита Glut1 включает младенческую эпилепсию, пароксизмальные двигательные нарушения, микроцефалию, задержку развития.
Эпилепсия: с младенчества, фармакорезистентная.
Пароксизмальные двигательные нарушения:
Микроцефалия: манифестирует в младенчестве, коррелирует с клинической тяжестью состояния.
Когнитивный дефицит: от лёгкой до тяжёлой степени, выраженность нарушений пропорциональна общей тяжести заболевания.
Симптомы развиваются по мере роста ребенка. После года судороги возникают все реже и могут исчезнуть к подростковому или взрослому возрасту. Но далее прогрессируют задержка развития и двигательные нарушения. Редкие проявления дефицита Glut1: писчий спазм, интермиттирующая атаксия, тотальный паралич тела, паркинсонизм, ночные болезненные мышечные спазмы в ногах.
Основной метод диагностики — люмбальная пункция, которая выявляет:
Диагноз подтверждается молекулярно-генетически. Причина дефицита GLUT1 — патогенные варианты в гене SLC2A1 в гетерозиготном состоянии.
Патогенетическое лечение: кетогенная диета. Она обеспечивает мозг альтернативным источником энергии эффективно контролирует судороги , но мало влияет на задержку развития и двигательные нарушения.
Узнать больше
Клинические рекомендации по дефициту Glut1: Рубрикатор клинических рекомендаций.
Классический фенотип дефицита Glut1 включает младенческую эпилепсию, пароксизмальные двигательные нарушения, микроцефалию, задержку развития.
Эпилепсия: с младенчества, фармакорезистентная.
Пароксизмальные двигательные нарушения:
- в младенчестве: повторные содружественные многонаправленные движения глаз, могут сопровождаться движением головы в том же направлении;
- с детства: непроизвольные движения, атаксия, слабость, паралич.
Микроцефалия: манифестирует в младенчестве, коррелирует с клинической тяжестью состояния.
Когнитивный дефицит: от лёгкой до тяжёлой степени, выраженность нарушений пропорциональна общей тяжести заболевания.
Симптомы развиваются по мере роста ребенка. После года судороги возникают все реже и могут исчезнуть к подростковому или взрослому возрасту. Но далее прогрессируют задержка развития и двигательные нарушения. Редкие проявления дефицита Glut1: писчий спазм, интермиттирующая атаксия, тотальный паралич тела, паркинсонизм, ночные болезненные мышечные спазмы в ногах.
Основной метод диагностики — люмбальная пункция, которая выявляет:
- сниженный уровень глюкозы в ликворе,
- нормальный или низко-нормальный уровень лактата.
Диагноз подтверждается молекулярно-генетически. Причина дефицита GLUT1 — патогенные варианты в гене SLC2A1 в гетерозиготном состоянии.
Патогенетическое лечение: кетогенная диета. Она обеспечивает мозг альтернативным источником энергии эффективно контролирует судороги , но мало влияет на задержку развития и двигательные нарушения.
Узнать больше
Клинические рекомендации по дефициту Glut1: Рубрикатор клинических рекомендаций.
Источники:
1. Klepper J, Akman C, Armeno M, Auvin S, Cervenka M, Cross HJ, De Giorgis V, Della Marina A, Engelstad K, Heussinger N, Kossoff EH, Leen WG, Leiendecker B, Monani UR, Oguni H, Neal E, Pascual JM, Pearson TS, Pons R, Scheffer IE, Veggiotti P, Willemsen M, Zuberi SM, De Vivo DC. Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open. 2020 Aug 13;5(3):354-365. doi: 10.1002/epi4.12414.
2. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российская организация диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии. Клинические рекомендации «Синдром дефицита Glut1. Возрастная категория: взрослые, дети». Утверждены Минздравом России в 2024 году.
