Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Симптом вишневой косточки: неспецифичный, но характерный признак болезни Тея-Сакса. Обусловлен окклюзией центрльной артерии сетчатки. Источник: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm. На правах Creative Commons Attribution 3.0
Болезнь Тея-Сакса, GM2 ганглиозидоз тип 1, — это очень редкая лизосомная болезнь накопления. Обусловлена нарушением метаболизма сфинголипидов, проявляется поражением центральной нервной системы.
Клинические признаки:
Причина болезни — избыточное накопление в нейронах GM2-ганглиозида. GМ2- ганглиозиды — это разновидность сфинголипидов. Их основная локализация — наружный листок плазматической мембраны нейрональных клеток. В норме фермент гексозаминидаза А катаболизирует GМ2- ганглиозиды. При болезни Тея-Сакса активность гексозаминидазы А снижена из-за патогенных вариантов в кодирующем этот фермент гене, HEXA.
Распространенность болезни Тея-Сакса определена в отдельных странах и популяциях. В США это 1 случай на 320 000 новорожденных, во франко-канадской популяции Квебека — 1 случай на 218 144 новорожденных. Среди ашкеназских евреев заболевание встречается с частотой 1 случай на 3 500 новорожденных.
Узнать больше про болезнь Тея-Сакса: Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Суханова Н.В., Гордеева О.Б., Сергиенко Н.С., Захарова Е.Ю. GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея — Сакса) в практике педиатра. Педиатрическая фармакология. 2020;17(6):529-535.
Клинические признаки:
- регресс моторного и психоречевого развития,
- гипотония мышц осевой мускулатуры,
- судорожный синдром,
- вишнёво-красное пятно на глазном дне,
- патологически усиленная реакция на внешние неожиданные стимулы (свет, звук и т.д.)
Причина болезни — избыточное накопление в нейронах GM2-ганглиозида. GМ2- ганглиозиды — это разновидность сфинголипидов. Их основная локализация — наружный листок плазматической мембраны нейрональных клеток. В норме фермент гексозаминидаза А катаболизирует GМ2- ганглиозиды. При болезни Тея-Сакса активность гексозаминидазы А снижена из-за патогенных вариантов в кодирующем этот фермент гене, HEXA.
Распространенность болезни Тея-Сакса определена в отдельных странах и популяциях. В США это 1 случай на 320 000 новорожденных, во франко-канадской популяции Квебека — 1 случай на 218 144 новорожденных. Среди ашкеназских евреев заболевание встречается с частотой 1 случай на 3 500 новорожденных.
Узнать больше про болезнь Тея-Сакса: Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Суханова Н.В., Гордеева О.Б., Сергиенко Н.С., Захарова Е.Ю. GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея — Сакса) в практике педиатра. Педиатрическая фармакология. 2020;17(6):529-535.
Источники
Quinville, B. M., Deschenes, N. M., Ryckman, A. E., & Walia, J. S. (2021). A Comprehensive Review: Sphingolipid Metabolism and Implications of Disruption in Sphingolipid Homeostasis. International journal of molecular sciences, 22(11), 5793. DOI: 10.3390/ijms22115793
Leal, A. F., Benincore-Flórez, E., Solano-Galarza, D., Garzón Jaramillo, R. G., Echeverri-Peña, O. Y., Suarez, D. A., Alméciga-Díaz, C. J., & Espejo-Mojica, A. J. (2020). GM2 Gangliosidoses: Clinical Features, Pathophysiological Aspects, and Current Therapies. International journal of molecular sciences, 21(17), 6213. DOI: 10.3390/ijms21176213
Rozenberg R, Pereira Lda V. The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program. Sao Paulo Med J. 2001;119(4):146-149. DOI: 10.1590/s1516-31802001000400007
