В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Декарбоксилаза ароматических L-аминокислот, AADC, — это фермент, который участвует в биосинтезе серотонина и дофамина. Дефицит AADC приводит к недостаточности серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Проявляется заболевание нарушениями двух отделов нервной системы: центральной и вегетативной. 

Манифестация дефицита AADC происходит на первом году жизни, но диагностируется заболевание позднее. Отсроченная диагностика связана с тем, что заболевание редкое, а симптомы неспецифические и наблюдаются также при более распространённых причинах поражений центральной нервной системы.

Один из диагностических маркеров дефицита AADC —  повышенная концентрация 3-О-метилдофамина, чей уровень можно измерить по сухому пятну крови. С 1 мая 2025 года это исследование проводят всем новорожденным Петербурга. 

Для лечения дефицита AADC применяется генно-терапевтический препарат эладокаген экзупарвовек. Он содержит ген DDC, который кодирует декарбоксилазу ароматических L-аминокислот.  В клинических исследованиях после введения препарата положительная динамика отмечалась у всех пациентов с дефицитом AADC, но наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. 

Эладокаген экзупарвовек — самый дорогостоящий препарат в мире: в 2024 г. его стоимость составляла 3,4 миллиона евро. В России лечение этим препаратом обеспечивает Фонд «Круг добра».


Узнать больше:

• о дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот: страница заболевания в Орфаскопе,
  
• эладокагене экзупарвовеке: страница препарата в «Орфаскопе»,
• категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Эладокаген экзупарвовек: сайт Фонда «Круг добра».

Источники
Новости администрации Санкт-Петербурга: «Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ». Веб-сайт: https://www.gov.spb.ru/press/governor/297739/ Дата доступа 05.05.2025Фонд «Круг добра». Первый ребёнок в России получил новый дорогостоящий генный препарат благодаря Фонду «Круг добра»: веб-сайт. Дата доступа 05.05.2025
Wassenberg, T., Molero-Luis, M., Jeltsch, K. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis 12, 12 (2017). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0522-z
Chen P.W., Lee N.C., Chien Y.H. et al. Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots. Clin Chim Acta 2014;431:19–22. DOI: 10.1016/j.cca.2014.01.034
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.
Simons CL, Hwu WL, Zhang R, Simons MJHG, Bergkvist M, Bennison C. Long-Term Outcomes of Eladocagene Exuparvovec Compared with Standard of Care in Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: A Modelling Study. Adv Ther. 2023 Dec;40(12):5399-5414. doi: 10.1007/s12325-023-02689-6.