- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Велманаза альфа
ATX-код
A16AB15
Велманаза альфа — рекомбинантный человеческий фермент альфа-маннозидаза [1].
Механизм действия. Препарат связывается с маннозофосфатным рецептором, M6P, на поверхности клеток, после чего поглощается и транспортируется в лизосомы, где катализирует расщепление олигосахаридов, содержащих маннозу [1].
Эффективность и безопасность: результаты клинических исследований
Клиническое исследования с участием 14 детей и 7 взрослых. Продолжительность терапии велманазой альфа составила 9,2 (1,1–11,8) года для пациентов детского возраста и 8,8 лет (0,1–9,8) года для взрослых пациентов [2].
Эффективность:
Источники
1. Lund AM, Borgwardt L, Cattaneo F, Ardigò D, Geraci S, Gil-Campos M, De Meirleir L, Laroche C, Dolhem P, Cole D, Tylki-Szymanska A, Lopez-Rodriguez M, Guillén-Navarro E, Dali CI, Héron B, Fogh J, Muschol N, Phillips D, Van den Hout JMH, Jones SA, Amraoui Y, Harmatz P, Guffon N. Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):1225-1233. doi: 10.1007/s10545-018-0175-2.
2. Guffon N, Borgwardt L, Tylki-Szymańska A, Ballabeni A, Donà F, Joseph A, Nienhuis H, Maugeri C, Lund A. Extended long-term efficacy and safety of velmanase alfa treatment up to 12 years in patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2025 Jan;48(1):e12799. doi: 10.1002/jimd.12799.
Механизм действия. Препарат связывается с маннозофосфатным рецептором, M6P, на поверхности клеток, после чего поглощается и транспортируется в лизосомы, где катализирует расщепление олигосахаридов, содержащих маннозу [1].
Эффективность и безопасность: результаты клинических исследований
Клиническое исследования с участием 14 детей и 7 взрослых. Продолжительность терапии велманазой альфа составила 9,2 (1,1–11,8) года для пациентов детского возраста и 8,8 лет (0,1–9,8) года для взрослых пациентов [2].
Эффективность:
- 6-минутный тест ходьбы 3-минутный тест подъема по ступеням: улучшение показателей у детей, стабилизация или небольшое ухудшение показателей у взрослых;
- Форсированная жизненная емкость легких в % от должного: у детей улучшилась или стабилизировалась. У взрослых пациентов после шестилетнего периода стабилизации медленное снижалась;
- Стойкое снижение уровня олигосахаридов и повышение уровня IgG в сыворотке крови;
Источники
1. Lund AM, Borgwardt L, Cattaneo F, Ardigò D, Geraci S, Gil-Campos M, De Meirleir L, Laroche C, Dolhem P, Cole D, Tylki-Szymanska A, Lopez-Rodriguez M, Guillén-Navarro E, Dali CI, Héron B, Fogh J, Muschol N, Phillips D, Van den Hout JMH, Jones SA, Amraoui Y, Harmatz P, Guffon N. Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):1225-1233. doi: 10.1007/s10545-018-0175-2.
2. Guffon N, Borgwardt L, Tylki-Szymańska A, Ballabeni A, Donà F, Joseph A, Nienhuis H, Maugeri C, Lund A. Extended long-term efficacy and safety of velmanase alfa treatment up to 12 years in patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2025 Jan;48(1):e12799. doi: 10.1002/jimd.12799.
Новости и обновления
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.