Ивакафтор + лумакафтор

Комбинированный препарат для лечения кистозного фиброза. Действует на белок муковисцидозного трансмембранного регулятора, дефект в котором обусловлен патогенным вариантом F508del . Увеличивает количество белка на клеточной поверхности, повышает его функциональную активность и таким образом усиливает транспорт ионов хлорида [1].

Показания

Ивакафтор + лумакафтор применяется для лечения муковисцидоза у детей от 2 лет и старше гомозиготных по мутации F508del в гене CFTR [2,3].

Способ применения

Препарат принимается утром и вечером с интервалом 12 часов с жиросодержащей пищей. Доза препарата зависит от возраста и массы телапациента [2,3].

ГРЛС

В 2025 году ивакафтор + лумакафтор зарегистрирован в Государственном реестре лекарственных средств в форме гранул и таблеток [2,3].

Клинические рекомендации

В 2025 году ивакафтор + лумакафтор входит в российские клинические рекомендации по кистозному фиброзу [4].

Критерии фонда «Круг Добра»

В 2025 году в России дети с кистозным фиброзом получают ивакафтор + лумакафтор через фонд «Круг Добра» [5].

Ребенок, которому показано назначение лекарственного препарата ивакафтор + лумакафтор в гранулах:

• в возрасте с 2 до 5 лет включительно,
• с генетически подтвержденным диагнозом муковисцидоз и наличием мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR (гомозиготные по мутации F508del в гене CFTR),
• не носитель варианта L467F гена CFTR в составе комплексного аллеля с мутацией F508del [5].

Ребенок, которому показано назначение лекарственного препарата ивакафтор + лумакафтор в таблетках:

• в возрасте с 6 до 18 лет.
• с генетически подтвержденным диагнозом муковисцидоз и наличием мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR (гомозиготные по мутации F508del в гене CFTR),
• не носитель варианта L467F гена CFTR в составе комплексного аллеля с мутацией F508del [5].

Ребенок, которому ивакафтор + лумакафтор в таблетках может быть назначен вне зарегистрированных показаний по решению врачебной комиссии:

• в возрасте 12 лет и старше,
• с генетически подтвержденным диагнозом муковисцидоз и наличием мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR (гомозиготные по мутации F508del в гене CFTR),
• не носитель варианта L467F гена CFTR в составе комплексного аллеля с мутацией F508del
• есть один или два из следующих патогенных вариантов гена CFTR: Е92К, L138ins, [E217G, G509D], c.1584+18672A>G, R334W, 2789+5G>A, T1036N, 3849+10kbC>T, V392G, [R153I;E217G], 3272-16T>A (c.3140 −16T>A.

Механизм действия

Комбинированное действие лумакафтора и ивакафтора усиливает транспорта ионов хлорида [1].

Лумакафтор — корректор мутатного белка муковисцидозного трансмембранного регулятора F508del-CFTR. Улучшает его внутриклеточную обработку и транспорт, в результате увеличивается количество функционального белка CFTR на клеточной поверхности [1].

Ивакафтор — это потенциатор белка CFTR. Увеличивает транспорт хлоридов за счет повышения вероятности открытия канала или управления активностью белка CFTR на клеточной поверхности.
Точные механизмы, с помощью которых лумакафтор улучшает внутриклеточную обработку и транспорт F508del-CFTR, а ивакафтор потенцирует его активность, неизвестны [1].




Источники

1. European Medicines Agency. Orkambi: EPAR — Product Information. EMA website. First published: 01.12.2015. Last updated: 30.09.2025. Accessed 17.10.2025.

2. Государственный реестр лекарственных средств. Листок-вкладыш — информация для пациента Оркамби^®, 125 мг + 100 мг, гранулы. Оркамби^®, 188 мг + 150 мг, гранулы. ивакафтор + лумакафтор. ЛП-N=(011038)-(РГ-RU) от 22.07.2025. Сайт ГРЛС. Дата доступа 17.10.2025.

3. Государственный реестр лекарственных средств. Листок-вкладыш — информация для пациента Оркамби^®... ивакафтор + лумакафтор. ЛП-N=(011015)-(РГ-RU) от 21.07.2025. Сайт ГРЛС. Дата доступа 17.10.2025.

4. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Возрастная категория: взрослые, дети. Утверждены Минздравом России в 2021 г. Веб-сайт Рубрикатора клинических рекомендаций.

5. Фонд «Круг Добра». Перечень категорий детей. Веб-сайт. Дата доступа 07.10.2025.