Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Зарегистрирован в РФ
- 14 взнПрограмма льготного обеспечения в амбулаторных условиях пациентов, страдающих четырнадцатью редкими и высокозатратными нозологиями
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Соматропин
ATX-код
H01AC01
Соматропин — это рекомбинантный гормон роста [2].
Эффекты гормона роста:
1. Потенциирует рост органов и тканей. В первую очередь эффекты касаются костной и хрящевой тканей, которые обеспечивают линейный рост ребёнка [2].
2. Активирует анаболизм: повышает синтез белков и тормозит их метаболизм; стимулирует секрецию инсулина; тормозит периферическую утилизацию глюкозы, способствуя гипергликемии; стимулирует липолиз и окисление жиров [2].
Эффективность терапии при СТГ-дефиците (гипопитуитаризме, гипофизарном нанизме). Международное исследование роста KIGS (Kabi International Growth Study) показывало что дети с дефицитом гормона роста могут увеличивают коэффициент стандартного отклонения роста (SDS) на +1,6 от исходного уровня, приближаясь к генетически предопределённому семейному диапазону роста [3].
Эффективность терапии при Шерешевского-Тернера. По данным систематического обзора, терапия гормоном роста в адекватной дозировке позволяет достичь приемлемого конечного роста по сравнению с возможным ростом без лечения. Наибольший прирост роста наблюдается в препубертатный период, и если терапия продолжается до достижения конечного роста, дальнейшего увеличения не происходит. Кариотип не влиял на результаты терапии или прирост роста [4].
Редкие побочные эффекты терапии соматропина: отеки, артралгия, доброкачественная внутричерепная гипертензия, препубертатная гинекомастия, сколиоз, эпифизеолиз головки бедренной кости. Как правило, побочные явления наблюдаются через 2 недели после начала терапии соматропином [5].
Большинство исследований безопасности показали, что терапия соматропином не влияет на риск развития рака у детей без других факторов риска, по французскому исследованию SAGHE был повышен риск опухолей костей [6, 7]. В исследованиях были ограничения: относительно малое количество пациентов; небольшой период наблюдения; отсутствие контрольных групп без лечении; отсутствие данных о семейной предрасположенности к раку, воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, местных показателях смертности и заболеваемости раком; дефицит информации о дозах рГР и продолжительности терапии [8].
Терапия соматропином может повышать риск кардио-цереброваскулярных событий и риск диабета при наличии других факторов риска. Для сердечно-сослуистых событий это семейный анамнез, окружающая среда, образ жизни, этническая принадлежность, сопутствующие заболевания и, возможно, женский пол. Для диабета это отягощенный семейный анамнез, малоподвижный образ жизни и сопутствующие заболевания [8].
Источники
1. Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53—G151.
2. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
3. Cutfield W, Lindberg A, Albertsson WK, Chatelain P, Ranke MB, Wilton P. Final height in idiopathic growth hormone deficiency: the KIGS experience. KIGS International Board. Acta Paediatr Suppl. 1999;88(428):72—75. doi: 10.1111/j.1651-2227.1999.tb14356.x.
4. Aversa T, Li Pomi A, Pepe G, Corica D, Messina MF, Coco R, Sippelli F, Ferraloro C, Luppino G, Valenzise M, Wasniewska MG. Growth Hormone Treatment to Final Height in Turner Syndrome: Systematic Review. Clin Ther. 2024 Feb;46(2):146-153.
5. Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Тюльпаков А.Н., Стребкова Н.А., Кияев А.В., Петряйкина Е.Е., Башнина Е.Б., Малиевский О.А., Таранушенко Т.Е., Кострова И.Б., Шапкина Л.А., Дедов И.И. Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(6):402-411.
6. Allen DB, Backeljauw P, Bidlingmaier M, Biller BM, Boguszewski M, Burman P, Butler G, Chihara K, Christiansen J, Cianfarani S, Clayton P, Clemmons D, Cohen P, Darendeliler F, Deal C, Dunger D, Erfurth EM, Fuqua JS, Grimberg A, Haymond M, Higham C, Ho K, Hoffman AR, Hokken-Koelega A, Johannsson G, Juul A, Kopchick J, Lee P, Pollak M, Radovick S, Robison L, Rosenfeld R, Ross RJ, Savendahl L, Saenger P, Sorensen HT, Stochholm K, Strasburger C, Swerdlow A, Thorner M. GH safety workshop position paper: a critical appraisal of recombinant human GH therapy in children and adults. Eur J Endocrinol. 2016 Feb;174(2):P1-9.
7. Poidvin A, Carel JC, Ecosse E, Levy D, Michon J, Coste J. Increased Risk of Bone Tumors After Growth Hormone Treatment in Childhood: A Population-Based Cohort Study in France. Cancer Med (2018) 7:3465–73. doi: 10.1002/cam4.1602
8. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
Эффекты гормона роста:
1. Потенциирует рост органов и тканей. В первую очередь эффекты касаются костной и хрящевой тканей, которые обеспечивают линейный рост ребёнка [2].
2. Активирует анаболизм: повышает синтез белков и тормозит их метаболизм; стимулирует секрецию инсулина; тормозит периферическую утилизацию глюкозы, способствуя гипергликемии; стимулирует липолиз и окисление жиров [2].
Эффективность терапии при СТГ-дефиците (гипопитуитаризме, гипофизарном нанизме). Международное исследование роста KIGS (Kabi International Growth Study) показывало что дети с дефицитом гормона роста могут увеличивают коэффициент стандартного отклонения роста (SDS) на +1,6 от исходного уровня, приближаясь к генетически предопределённому семейному диапазону роста [3].
Эффективность терапии при Шерешевского-Тернера. По данным систематического обзора, терапия гормоном роста в адекватной дозировке позволяет достичь приемлемого конечного роста по сравнению с возможным ростом без лечения. Наибольший прирост роста наблюдается в препубертатный период, и если терапия продолжается до достижения конечного роста, дальнейшего увеличения не происходит. Кариотип не влиял на результаты терапии или прирост роста [4].
Редкие побочные эффекты терапии соматропина: отеки, артралгия, доброкачественная внутричерепная гипертензия, препубертатная гинекомастия, сколиоз, эпифизеолиз головки бедренной кости. Как правило, побочные явления наблюдаются через 2 недели после начала терапии соматропином [5].
Большинство исследований безопасности показали, что терапия соматропином не влияет на риск развития рака у детей без других факторов риска, по французскому исследованию SAGHE был повышен риск опухолей костей [6, 7]. В исследованиях были ограничения: относительно малое количество пациентов; небольшой период наблюдения; отсутствие контрольных групп без лечении; отсутствие данных о семейной предрасположенности к раку, воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, местных показателях смертности и заболеваемости раком; дефицит информации о дозах рГР и продолжительности терапии [8].
Терапия соматропином может повышать риск кардио-цереброваскулярных событий и риск диабета при наличии других факторов риска. Для сердечно-сослуистых событий это семейный анамнез, окружающая среда, образ жизни, этническая принадлежность, сопутствующие заболевания и, возможно, женский пол. Для диабета это отягощенный семейный анамнез, малоподвижный образ жизни и сопутствующие заболевания [8].
Источники
1. Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53—G151.
2. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
3. Cutfield W, Lindberg A, Albertsson WK, Chatelain P, Ranke MB, Wilton P. Final height in idiopathic growth hormone deficiency: the KIGS experience. KIGS International Board. Acta Paediatr Suppl. 1999;88(428):72—75. doi: 10.1111/j.1651-2227.1999.tb14356.x.
4. Aversa T, Li Pomi A, Pepe G, Corica D, Messina MF, Coco R, Sippelli F, Ferraloro C, Luppino G, Valenzise M, Wasniewska MG. Growth Hormone Treatment to Final Height in Turner Syndrome: Systematic Review. Clin Ther. 2024 Feb;46(2):146-153.
5. Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Тюльпаков А.Н., Стребкова Н.А., Кияев А.В., Петряйкина Е.Е., Башнина Е.Б., Малиевский О.А., Таранушенко Т.Е., Кострова И.Б., Шапкина Л.А., Дедов И.И. Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(6):402-411.
6. Allen DB, Backeljauw P, Bidlingmaier M, Biller BM, Boguszewski M, Burman P, Butler G, Chihara K, Christiansen J, Cianfarani S, Clayton P, Clemmons D, Cohen P, Darendeliler F, Deal C, Dunger D, Erfurth EM, Fuqua JS, Grimberg A, Haymond M, Higham C, Ho K, Hoffman AR, Hokken-Koelega A, Johannsson G, Juul A, Kopchick J, Lee P, Pollak M, Radovick S, Robison L, Rosenfeld R, Ross RJ, Savendahl L, Saenger P, Sorensen HT, Stochholm K, Strasburger C, Swerdlow A, Thorner M. GH safety workshop position paper: a critical appraisal of recombinant human GH therapy in children and adults. Eur J Endocrinol. 2016 Feb;174(2):P1-9.
7. Poidvin A, Carel JC, Ecosse E, Levy D, Michon J, Coste J. Increased Risk of Bone Tumors After Growth Hormone Treatment in Childhood: A Population-Based Cohort Study in France. Cancer Med (2018) 7:3465–73. doi: 10.1002/cam4.1602
8. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
Новости и обновления
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.