Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Сетмеланотид
Сетмеланотид — препарат для лечения детей с дефицитом проопиомеланокортина или рецепторов лептина.
Механизм действия. Сетмеланотид активирует меланокортиновый рецептор 4 типа, MC4R. MC4R — часть сигнального пути лептина-меланокортина, который регулирует метаболизм и пищевое поведение и играет ключевую роль в регуляции веса, увеличивая расход энергии и снижая аппетит.
Показания. Препарат показан при состояниях, связанных с дефицитом проопиомеланокортина (POMC), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина 1 типа (PCSK1) или лептиновых рецепторов (LEPR), а также при других редких генетических заболеваниях, включая синдром Барде-Бидля (BBS) и синдром Альстрёма. В 2020 году препарат был одобрен в США для применения у пациентов старше 6 лет с ожирением, обусловленным дефицитом MC4R.
Эффективность и безопасность. Более 200 пациентов с ожирением без установленной генетической причины получали кратковременный курс сетмеланотида, при этом наблюдалась средняя потеря веса около 1 кг/неделю в течение до 4 недель. Серьезных нежелательных явлений или изменений со стороны сердечно-сосудистой системы зарегистрировано не было.
Источник
Ferraz Barbosa B, Aquino de Moraes FC, Bordignon Barbosa C, Palavicini Santos PTK, Pereira da Silva I, Araujo Alves da Silva B, Cristine Marques Barros J, Rodríguez Burbano RM, Pereira Carneiro Dos Santos N, Rodrigues Fernandes M. Efficacy and Safety of Setmelanotide, a Melanocortin-4 Receptor Agonist, for Obese Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pers Med. 2023 Oct 4;13(10):1460. doi: 10.3390/jpm13101460.
Механизм действия. Сетмеланотид активирует меланокортиновый рецептор 4 типа, MC4R. MC4R — часть сигнального пути лептина-меланокортина, который регулирует метаболизм и пищевое поведение и играет ключевую роль в регуляции веса, увеличивая расход энергии и снижая аппетит.
Показания. Препарат показан при состояниях, связанных с дефицитом проопиомеланокортина (POMC), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина 1 типа (PCSK1) или лептиновых рецепторов (LEPR), а также при других редких генетических заболеваниях, включая синдром Барде-Бидля (BBS) и синдром Альстрёма. В 2020 году препарат был одобрен в США для применения у пациентов старше 6 лет с ожирением, обусловленным дефицитом MC4R.
Эффективность и безопасность. Более 200 пациентов с ожирением без установленной генетической причины получали кратковременный курс сетмеланотида, при этом наблюдалась средняя потеря веса около 1 кг/неделю в течение до 4 недель. Серьезных нежелательных явлений или изменений со стороны сердечно-сосудистой системы зарегистрировано не было.
Источник
Ferraz Barbosa B, Aquino de Moraes FC, Bordignon Barbosa C, Palavicini Santos PTK, Pereira da Silva I, Araujo Alves da Silva B, Cristine Marques Barros J, Rodríguez Burbano RM, Pereira Carneiro Dos Santos N, Rodrigues Fernandes M. Efficacy and Safety of Setmelanotide, a Melanocortin-4 Receptor Agonist, for Obese Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pers Med. 2023 Oct 4;13(10):1460. doi: 10.3390/jpm13101460.
Новости и обновления
День осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера
не пропустите редкий диагноз в своей практике
Российский день осведомленности об НЦЛ 2 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» утвердил новые препараты для закупки
Лекарственные препараты ревумениб, эфанесоктоког альфа и мацитентан в форме диспергируемых таблеток утверждены к закупке Фондом «Круг добра».
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.