Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Эладокаген экзупарвовек
ATX-код
A16AB26
Эладокаген экзупарвовек — генно-терапевтический препарат для лечения дефицита фермента декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, AADC. Он содержит ген DDC, который кодирует фермент AADC. В качестве носителя гена используется рекомбинантный аденоассоциированный вируса серотипа 2. Препарат вводится один раз в путамен головного мозга [1].
Механизм действия. Ген DDC в составе препарата увеличивает уровень фермента AADC и восстанавливает выработку дофамина.
Эффективность. 26 пациентов с дефицитом AADC получили двусторонние интрапутаменальные инфузии эладокагена эксупарвовека. В течение 12 месяцев после введения препарата у пациентов увеличилась выработка дофамина и улучшились моторные и когнитивные функции, настроение, потоотделение, терморегуляция, физическое развитие. Хотя положительная динамика отмечалась у всех участников, наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. Улучшение сохранялось в ходе последующего наблюдения в течение пяти лет.
Безопасность. Не зафиксировано связанных с лечением повреждений головного мозга. Большинство нежелательных явлений были обусловлены основным заболеванием. Послеоперационная ликворея купировалась в рамках стандартной терапии. У большинства пациентов наблюдались легкие или умеренные дискинезии, разрешившиеся в течение нескольких месяцев.
Источник:
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.
Механизм действия. Ген DDC в составе препарата увеличивает уровень фермента AADC и восстанавливает выработку дофамина.
Эффективность. 26 пациентов с дефицитом AADC получили двусторонние интрапутаменальные инфузии эладокагена эксупарвовека. В течение 12 месяцев после введения препарата у пациентов увеличилась выработка дофамина и улучшились моторные и когнитивные функции, настроение, потоотделение, терморегуляция, физическое развитие. Хотя положительная динамика отмечалась у всех участников, наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. Улучшение сохранялось в ходе последующего наблюдения в течение пяти лет.
Безопасность. Не зафиксировано связанных с лечением повреждений головного мозга. Большинство нежелательных явлений были обусловлены основным заболеванием. Послеоперационная ликворея купировалась в рамках стандартной терапии. У большинства пациентов наблюдались легкие или умеренные дискинезии, разрешившиеся в течение нескольких месяцев.
Источник:
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.
Новости и обновления
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.