Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Эладокаген экзупарвовек
ATX-код
A16AB26
Эладокаген экзупарвовек — генно-терапевтический препарат для лечения дефицита фермента декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, AADC. Он содержит ген DDC, который кодирует фермент AADC. В качестве носителя гена используется рекомбинантный аденоассоциированный вируса серотипа 2. Препарат вводится один раз в путамен головного мозга [1].
Механизм действия. Ген DDC в составе препарата увеличивает уровень фермента AADC и восстанавливает выработку дофамина.
Эффективность. 26 пациентов с дефицитом AADC получили двусторонние интрапутаменальные инфузии эладокагена эксупарвовека. В течение 12 месяцев после введения препарата у пациентов увеличилась выработка дофамина и улучшились моторные и когнитивные функции, настроение, потоотделение, терморегуляция, физическое развитие. Хотя положительная динамика отмечалась у всех участников, наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. Улучшение сохранялось в ходе последующего наблюдения в течение пяти лет.
Безопасность. Не зафиксировано связанных с лечением повреждений головного мозга. Большинство нежелательных явлений были обусловлены основным заболеванием. Послеоперационная ликворея купировалась в рамках стандартной терапии. У большинства пациентов наблюдались легкие или умеренные дискинезии, разрешившиеся в течение нескольких месяцев.
Источник:
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.
Механизм действия. Ген DDC в составе препарата увеличивает уровень фермента AADC и восстанавливает выработку дофамина.
Эффективность. 26 пациентов с дефицитом AADC получили двусторонние интрапутаменальные инфузии эладокагена эксупарвовека. В течение 12 месяцев после введения препарата у пациентов увеличилась выработка дофамина и улучшились моторные и когнитивные функции, настроение, потоотделение, терморегуляция, физическое развитие. Хотя положительная динамика отмечалась у всех участников, наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. Улучшение сохранялось в ходе последующего наблюдения в течение пяти лет.
Безопасность. Не зафиксировано связанных с лечением повреждений головного мозга. Большинство нежелательных явлений были обусловлены основным заболеванием. Послеоперационная ликворея купировалась в рамках стандартной терапии. У большинства пациентов наблюдались легкие или умеренные дискинезии, разрешившиеся в течение нескольких месяцев.
Источник:
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.
Новости и обновления
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.