Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Зарегистрирован в РФ
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Миглустат
ATX-код
A16AX06
Миглустат блокирует накопление гликосфинголипидов. Гликосфинголипиды накапливаются в тканях при НП-С и болезни Гоше [1,2] Миглустат ингибирует глюкозирцерамидсинтазу. Это фермент, который отвечает за первый этап синтеза гликосфинголипидов. Миглустат может проходить через гемато-энцефалический барьер. В исследованиях он снижал у пациентов с с болезнью Ниманна-Пика накопление гликосфинголипидов в головном мозге и замедлял развитие неврологической симптоматики [1, 3].
У пациентов с болезнью Гоше 1 типа легкого и среднетяжелого течения терапия миглустатом позволяла достичь основых целей терапии: показатели крови, объем печени и селезенки оставались стабильными на фоне терапии, но отмечались побочные эффекты нарушение работы ЖКТ, тремор рук, преходящая периферическая нейропатия [4].
Источники- Geberhiwot T, Wasserstein M, Wanninayake S, Bolton SC, Dardis A, Lehman A, Lidove O, Dawson C, Giugliani R, Imrie J, Hopkin J, Green J, de Vicente Corbeira D, Madathil S, Mengel E, Ezgü F, Pettazzoni M, Sjouke B, Hollak C, Vanier MT, McGovern M, Schuchman E. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B). Orphanet J Rare Dis. 2023 Apr 17;18(1):85. doi:10.1186/s13023-023-02686-6.
- Shayman JA, Larsen SD. The development and use of small molecule inhibitors of glycosphingolipid metabolism for lysosomal storage diseases. J Lipid Res. 2014 Jul;55(7):1215-25. doi: 10.1194/jlr.R047167.
- Государственный реестр лекарственных средств. Веб-сайт: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=e8fb2941-cf94-4744-8b21-1a1a7bfcc215Дата доступа: 27.02.2025
- Giraldo P, Andrade-Campos M, Alfonso P, Irun P, Atutxa K, Acedo A, Barez A, Blanes M, Diaz-Morant V, Fernández-Galán MA, Franco R, Gil-Cortes C, Giner V, Ibañez A, Latre P, Loyola I, Luño E, Hernández-Martin R, Medrano-Engay B, Puerta J, Roig I, de la Serna J, Salamero O, Villalón L, Pocovi M. Twelve years of experience with miglustat in the treatment of type 1 Gaucher disease: The Spanish ZAGAL project. Blood Cells Mol Dis. 2018 Feb;68:173-179. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.10.017
Новости и обновления
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.