Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — это генетическое заболевание из группы гетеротопических оссификаций, ассоциированное с мутацией в гене ACVR1/ALK2. ФОП характеризуется прогрессирующей гетеротопической эндохондральной оссификацией соединительной ткани, возникающей в постнатальном периоде, вследствие чего происходит формирование качественно нормальной кости во внескелетных участках. Для заболевания типична врожденная деформация больших пальцев стоп. Клиническая картина характеризуется обострениями, которые, как правило, вызваны травмой или вирусной инфекций. При обострениях наблюдается формирование гетеротопического оссификата.
Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Паловаротен | Круг Добра |
Клинические исследования
Исследование по изучению безопасности, переносимости и влияния REGN2477 на аномальное формирование костей у пациентов с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией
Regeneron Pharmaceuticals
Протокол NCT03188666
Дата начала исследования: 26.02.2018
Исследование эффективности и безопасности паловаротена для лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.
Ipsen
Протокол NCT03312634
Дата начала исследования: 30.11.2017
Новости и обновления
25 и 26 ноябра: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.