Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ), или «синдром проклятия Ундины» — это редкое, неизлечимое и опасное для жизни заболевание, характеризующееся нарушениями в работе вегетативной нервной системы и проявляющееся неспособностью организма поддерживать вентиляционную функцию во время сна. При СВЦГ снижена чувствительность к гипоксии и гиперкапнии, что приводит к повторяющимся эпизодам глубокого апноэ. В мировой литературе описано чуть более 1000 случаев данного заболевания.
Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями | Круг Добра |
Новости и обновления
25 и 26 ноябра: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.