Гиперфенилаланинемии – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Гиперфенилаланинемии (ГФА) объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина. Фенилкетонурия (ФКУ) – гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма. Нарушения обмена тетрагидробиоптерина (BH4-дефицитная ГФА) – гетерогенная группа ГФА-состояний, вызванных дефицитом одного из ферментов, участвующих в цепи биохимических превращений тетрагидробиоптерина (BH4).
Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Фенилкетонурия
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Пэгвалиаза | ПЭГилированная рекомбинантная фенилаланин-аммоний-лиаза. Снижает уровень фенилалалина в крови у пациентов с фенилкетонурией. | Круг Добра |
Клинические исследования
Долгосрочное продление действия предыдущих протоколов rAvPAL-PEG у пациентов с фенилкетонурией (PAL-003)
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT00924703
Дата начала исследования: 13.01.2010
Эффективность Кувана у пациентов с фенилкетонурией амишей
University Hospitals Cleveland Medical Center
Протокол NCT02677870
Дата начала исследования: 22.01.2018
Исследование PTC923 (CNSA-001) у участников с первичным дефицитом тетрагидробиоптерина (BH4) с гиперфенилаланинемией
PTC Therapeutics
Протокол NCT03519711
Дата начала исследования: 03.01.2019
Безопасность и эффективность самостоятельных инъекций пегвалиазы (доза >40 мг/день) у взрослых с ФКУ
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT03694353
Дата начала исследования: 13.09.2018
Новости и обновления
Минздрав зарегистрировал галсульфазу российского производства
Биоаналог производит российская биотехнологическая компания АО «Генериум», препарат называется «Реадели». Минздрав зарегистрировал Реадели® условно: ожидается предоставление дополнительных данных.
Гемолитико-уремический синдром у детей: обновление клинических рекомендаций.
Минздрав опубликовал новую версию клинических рекомендаций по гемолитико-уремическому синдрому у детей. Есть обновления в разделах классификации, инструментальных исследований, иных методов исследований, лечения, профилактике, мониторинге состояния, критериях оценки качества медпомощи.
Минюст зарегистрировал приказ Минздрава о порядке применения клинических рекомендаций
Приказ Минздрава N 642н утверждает порядок применения клинических рекомендаций. Порядок регламентирует обращение с клиническими рекомендациями медицинских организаций и лечащих врачей.
25 и 26 ноября: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.