Гиперфенилаланинемии – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Гиперфенилаланинемии (ГФА) объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина. Фенилкетонурия (ФКУ) – гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма. Нарушения обмена тетрагидробиоптерина (BH4-дефицитная ГФА) – гетерогенная группа ГФА-состояний, вызванных дефицитом одного из ферментов, участвующих в цепи биохимических превращений тетрагидробиоптерина (BH4).
Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Фенилкетонурия
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Пэгвалиаза | ПЭГилированная рекомбинантная фенилаланин-аммоний-лиаза. Снижает уровень фенилалалина в крови у пациентов с фенилкетонурией. | Круг Добра |
Клинические исследования
Долгосрочное продление действия предыдущих протоколов rAvPAL-PEG у пациентов с фенилкетонурией (PAL-003)
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT00924703
Дата начала исследования: 13.01.2010
Эффективность Кувана у пациентов с фенилкетонурией амишей
University Hospitals Cleveland Medical Center
Протокол NCT02677870
Дата начала исследования: 22.01.2018
Исследование PTC923 (CNSA-001) у участников с первичным дефицитом тетрагидробиоптерина (BH4) с гиперфенилаланинемией
PTC Therapeutics
Протокол NCT03519711
Дата начала исследования: 03.01.2019
Безопасность и эффективность самостоятельных инъекций пегвалиазы (доза >40 мг/день) у взрослых с ФКУ
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT03694353
Дата начала исследования: 13.09.2018
Новости и обновления
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.