Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит

Гипофосфатемический рахит (ГФР) – группа заболеваний, характеризующихся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма. Данная форма рахита является наиболее распространенной среди вариантов генетически детерминированных форм нарушений минерального обмена. ГФР является актуальной медико-социальной проблемой, требующей постоянного обновления знаний как эндокринологов, так и врачей другого профиля. Это обусловлено тем, что клиническая картина ГФР имеет значительную гетерогенность и может проявляться выраженными деформациями скелета, задержкой физического развития, тяжелой мышечной гипотонией, частыми переломами, абсцессами зубов, что в ряде случаев приводит к инвалидизации пациента и, соответственно, снижает качество жизни. Своевременная диагностика и адекватная терапия ГФР имеет крайне важное значение для предотвращения развития тяжелых осложнений.