Нарушение обмена цикла мочевины

Нарушения цикла образования мочевины (НЦМ) — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за недостаточности ферментов или транспортных белков, нарушается образование мочевины, что приводит к острой или хронической гипераммониемии.Гипераммониемия (ГА) - повышение уровня аммония (NH4+) в крови выше 100 мкМ/л у доношенных новорожденных, выше 150 мкМ/л у глубоко недоношенных новорожденных и выше 50 мкМ/л у более старших детей и взрослых, приводящее к угрожаемой жизни клинической симптоматике. Как правило, гипераммониемия возникает вследствие нарушения детоксикации аммония в клетках печени или его гиперпродукции. Наследственные нарушения цикла образования мочевины (НЦМ) — это моногенные болезни, при которых из-за недостаточности ферментов или транспортных белков нарушается образование мочевины, что приводит к острой или хронической первичной гипераммониемии. Вторичные гипераммониемии могут возникать как при наследственных заболеваниях (митохондриальных болезнях, органических ацидуриях/аминоацидопатиях), так и быть связаны поражением печени различной этиологии (токсическое, инфекционное и т.д.), внепеченочной портальной гипертензией, почечной недостаточностью, инфекциями, вызванными уреазо-продуцирующими микроорганизмами, заболеваниями, сопровождающимися повышенным катаболизмом и другими причинами.