Дефицит мевалонаткиназы является генетическим заболеванием. Это врожденное нарушение биохимических процессов организма. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающихся множеством различных симптомов. Они включают болезненную припухлость лимфатических узлов (особенно в области шеи), кожную сыпь, головную боль, боль в горле, язвы в полости рта, боли в животе, рвоту, диарею, боли в суставах и опухание суставов. При тяжелой форме болезни могут развиваться опасные для жизни приступы лихорадки в младенчестве, задержка развития, нарушение зрения и повреждение почек. У многих больных повышается содержание компонента крови под названием иммуноглобулин D (IgD), что послужило поводом для альтернативного названия – «гипер IgD синдром, синдром периодической лихорадки».
Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Канакинумаб | Моноклональное антитело к ИЛ-1β для лечения аутовоспалительных синдромов с лихорадкой и подагрического артита. Блокирует взаимодействие ИЛ-1β со своим рецептором ИЛ-1 и предотвращает развитие воспалительного ответа. | 14 взнКруг Добра |
Новости и обновления
Минздрав зарегистрировал галсульфазу российского производства
Биоаналог производит российская биотехнологическая компания АО «Генериум», препарат называется «Реадели». Минздрав зарегистрировал Реадели® условно: ожидается предоставление дополнительных данных.
Гемолитико-уремический синдром у детей: обновление клинических рекомендаций.
Минздрав опубликовал новую версию клинических рекомендаций по гемолитико-уремическому синдрому у детей. Есть обновления в разделах классификации, инструментальных исследований, иных методов исследований, лечения, профилактике, мониторинге состояния, критериях оценки качества медпомощи.
Минюст зарегистрировал приказ Минздрава о порядке применения клинических рекомендаций
Приказ Минздрава N 642н утверждает порядок применения клинических рекомендаций. Порядок регламентирует обращение с клиническими рекомендациями медицинских организаций и лечащих врачей.
25 и 26 ноября: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.