Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз - это группа заболеваний, которые имеют однотипные клинические проявления, но, как предполагают в настоящее время, вызваны различными генетическими причинами. Это заболевание характеризуется развитием различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей, которые затрагивают центральные или периферические нервы, и часто приводит к возникновению пигментных пятен на коже, а иногда и к другим проявлениям. Диагноз ставится на основе клинических данных. Специфического лечения этого заболевания не существует, однако доброкачественные опухоли удаляют хирургическим путем, а лечение злокачественных опухолей (которые развиваются реже) проводят с помощью лучевой терапии или химиотерапии. Нейрофиброматоз I типа (НФ1 или болезнь фон Реклингхаузена) является наиболее распространенным типом заболевания, которое развивается у 1 из 2 500–3 000 человек. Он проявляется в виде неврологических и кожных симптомов, а иногда поражает мягкие ткани или кости. Ген НФ1 локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2) и кодирует синтез нейрофибромина; было идентифицировано >1 000 мутаций. Несмотря на то, что это аутосомно-доминантное заболевание, 20–50% случаев вызваны мутациями de novo в половых клетках.