Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Туберозный склероз
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Эверолимус | Лекарство, применяемое в онкологии и иммунологии для подавления роста опухолей и предотвращения отторжения трансплантированных органов. Оно блокирует определенные сигнальные пути в клетках и снижает активность иммунной системы, что может быть полезным при лечении рака и при трансплантации органов. | Амеверол | Россия | 14 взн |
Клинические исследования
Dana-Farber Cancer Institute
Протокол NCT00126672
Дата начала исследования: 20.12.2005
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Протокол NCT01929642
Дата начала исследования: 01.07.2013
NYU Langone Health
Протокол NCT02451696
Дата начала исследования: 01.01.2014
Jazz Pharmaceuticals
Протокол NCT02544750
Дата начала исследования: 31.08.2016
Novartis
Протокол NCT03525834
Дата начала исследования: 09.11.2018
Takeda
Протокол NCT03650452
Дата начала исследования: 08.08.2018
Dermatology Specialties Limited Partnership
Протокол NCT03826628
Дата начала исследования: 28.07.2019
Marinus Pharmaceuticals
Протокол NCT04285346
Дата начала исследования: 08.04.2020
Новости и обновления
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.