Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Туберозный склероз
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Эверолимус | Лекарство, применяемое в онкологии и иммунологии для подавления роста опухолей и предотвращения отторжения трансплантированных органов. Оно блокирует определенные сигнальные пути в клетках и снижает активность иммунной системы, что может быть полезным при лечении рака и при трансплантации органов. | Амеверол | Россия | 14 взн |
Клинические исследования
РАПАМИЦИН ПРИ АНГИОМИОЛИПОМЕ ПОЧЕК
Dana-Farber Cancer Institute
Протокол NCT00126672
Дата начала исследования: 20.12.2005
Рапалоги фенотипа аутизма в TSC: технико-экономическое обоснование
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Протокол NCT01929642
Дата начала исследования: 01.07.2013
Пилотное исследование по оценке влияния эверолимуса на активность mTOR мозга и гипервозбудимость коры при TSC и FCD
NYU Langone Health
Протокол NCT02451696
Дата начала исследования: 01.01.2014
Открытое расширенное исследование каннабидиола (GWP42003-P, CBD) при судорогах при комплексе туберозного склероза (GWPCARE6)
Jazz Pharmaceuticals
Протокол NCT02544750
Дата начала исследования: 31.08.2016
Безопасность и эффективность эверолимуса (Афинитора®) у взрослых китайских пациентов с ангиомиолипомой, связанной с комплексом туберозного склероза.
Novartis
Протокол NCT03525834
Дата начала исследования: 09.11.2018
A Phase 2, Multicenter, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of TAK-935 (OV935) as an Adjunctive Therapy in Pediatric Participants With Developmental and/or Epileptic Encephalopathies
Takeda
Протокол NCT03650452
Дата начала исследования: 08.08.2018
Исследование эффективности и безопасности местного применения крема с рапамицином при ангиофиброме лица, связанной с комплексом туберозного склероза
Dermatology Specialties Limited Partnership
Протокол NCT03826628
Дата начала исследования: 28.07.2019
Дополнительная терапия ганаксолоном (Часть А) при ТСХ с последующим долгосрочным лечением (Часть Б)
Marinus Pharmaceuticals
Протокол NCT04285346
Дата начала исследования: 08.04.2020
Новости и обновления
25 и 26 ноябра: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.