Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Описание

Механизмы развития и эпидемиология синдрома короткой кишки с кишечной недостаточностью у взрослых

Синдром короткой кишки (СКК) представляет собой симптомокомплекс нарушенного пищеварения, обусловленный уменьшением всасывательной поверхности тонкой кишки и проявляющийся кишечной недостаточностью различной степени выраженности (мальдигестия и мальабсорбция), что приводит к развитию недостаточности питания и системным соматогенным нарушениям. Истинная распространенность CКК у взрослых в РФ не известна, поскольку пока не существует единого национального регистра учёта данной группы пациентов. В США из 40 000 взрослых, получающих домашнее парентеральное питание (ДПП), около 10 000 человек получают таковое в связи с СКК. В Европе распространенность СКК, требующей ДПП по различным данным составляет 2–4 чел. на миллион городского населения. Учитывая данные, согласно которым больные с СКК в Европе составляют 35% от числа всех пациентов, получающих ДПП, можно полагать, что распространенность СКК составляет приблизительно 1,4 случая на миллион населения. Частота СКК в Европе существенно варьирует в зависимости от региона: от 0,4 на миллион в Польше до 30 человек на миллион в Дании. Распространенность СКК, как правило, ниже в регионах, где отсутствуют центры реабилитации пациентов после резекций тонкой кишки и программы ДПП. Тем не менее, наблюдается увеличение числа этих пациентов. Так, ведущий центр по реабилитации пациентов с СКК в Дании сообщил, что число пациентов с СКК на ДПП за десятилетие увеличилось в 2 раза.

Основными причинами развития СКК являются: хирургическое удаление большей части тощей и (или) подвздошной кишки; выключение различных отделов тонкой кишки из процессов переваривания и всасывания, например, при выполнении шунтирующих бариатрических операций; наложении еюно- или илеостомы, а также в случаях образования межкишечных свищей; наложение анастомоза между проксимальными отделами тонкой и толстой кишки в обход баугиниевой заслонки. Среди наиболее частых этиологических факторов резекции различных отделов тонкой кишки рассматриваются тромбоз мезентериальных артерий и вен, спаечная непроходимость, абдоминальные травмы и ранения, множественные кишечные свищи, болезнь Крона, рак тонкой или толстой кишки, лимфома тонкой кишки.

Клинически значимые симптомы нарушенного пищеварения в виде мальдигестии и мальабсорбции имеют место у большинства пациентов перенесших резекцию более 60-70% длины тонкой кишки. По другим данным явления кишечной недостаточности могут наблюдаться даже при длине оставшейся части тонкой кишки менее 200 см.

В большом многоцентровом исследовании у 688 взрослых, получавших длительное ДПП при не злокачественной хронической кишечной недостаточности, примерно у 75% пациентов имелся СКК. В этом опросе средний возраст пациентов составлял 52,9 ± 15,2 года (18,5–88 лет), большинство пациентов были женщины (57%), а наиболее распространенными первичными причинами СКК с КН были мезентериальная ишемия (27%), болезнь Крона (23%) и лучевой энтерит (11%). Демография пациентов может широко варьироваться в зависимости от региона и специфики лечебного центра. Так, в недавно опубликованном исследовании сообщалось, что наиболее распространенными первичными причинными факторами развития у пациентов СКК (268 чел.) были инфаркт брыжейки (43%), лучевой энтерит (23%), хирургические осложнения (12%), болезнь Крона (6%) и опухоли ЖКТ (6%). У большинства пациентов (67%) были наложены еюнотолстокишечные анастомозы, у 18% - концевая еюностомия, а у 15% - еюноилеоанастомозы.

Кодирование по МКБ-10

К91.2 – нарушение всасывания после хирургического вмешательства не
классифицированное в других рубриках.

E40 Квашиоркор. Тяжелое нарушение питания, сопровождаемое алиментарными отеками
и нарушениями пигментации кожи и волос;

E41 Алиментарный маразм. Тяжелое нарушение питания, сопровождающееся маразмом;

E42 Маразматический квашиоркор;

Е 43 Тяжелая белково-энергетическая недостаточность неуточненная;

Е 44 Белково-энергетическая недостаточность умеренной и слабой степени;

Е 44.0 Умеренная белково-энергетическая недостаточность;

Е 44.1 Легкая белково-энергетическая недостаточность;

Е 46 Белково-энергетическая недостаточность неуточненная;

Название препарата Описание Торговое наименование Страна производитель Льготный перечень
Тедуглутид Лекарство, применяемое в эндокринологии для лечения сахарного диабета 2 типа. Оно помогает снизить уровень глюкозы в крови, улучшая контроль над сахарным диабетом и снижая риск сердечных осложнений. Гэттестив Италия Круг Добра

Новости и обновления

Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.
Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта
Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.