Мукополисахаридоз IV A

Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Мукополисахаридоз IV типа (Синдром Моркио) - наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомных гидролаз: галактозамин-6-сульфатсульфатазы (МПС IVА) или β-галактозидазы (МПС IVВ), сопровождается отложением в соединительной ткани кератансульфата и характеризуется деформациями скелета и суставов, выраженными внескелетными проявлениями, в том числе поражением дыхательной и сердечно-сосудистой систем, компрессией спинного мозга, нарушениями зрения и слуха, патологией зубов. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу. Клинические проявления, начало, тяжесть и скорость прогрессирования клинических проявлений МПС IV очень вариабельны. Из-за гетерогенного и прогрессирующего характера заболевания лечить его сложно, требуется междисциплинарный подход с участием ряда специалистов.

Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Мукополисахаридоз (МПС) IVA типа (OMIM #253000) — это лизосомная болезнь накопления (ЛБН), наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Она обусловлена дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6- ульфатазы (GALNS) вследствие мутации в гене GALNS, локализованном на хромосомной области 16q24.3, идентифицированы более 220 мутаций. Дефицит данного фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) хондроитин-6-сульфата и кератансульфата (КС) в различных тканях. Конкретные проявления болезни в основном зависят от остаточной активности GALNS и скорости накопления и локализации отложений патологического материала в тканях.

Мукополисахаридоз (МПС) IVВ типа (OMIM #253010) обусловлен дефицитом фермента β-галактозидазы вследствие мутации в гене GLB1 локализованном в хромосомной области 3q21.33. Важно отметить, что мутация гена, кодирующего βгалактозидазу, вызывает также ганглиозидоз, тип I. Тип наследования аутосомнорецессивный.

Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

МПС IVА встречается крайне редко, с частотой от 1 на 640 000 живорожденных детей в Западной Австралии до 1 на 76 000 живорожденных детей в Северной Ирландии. МПС IVВ встречается еще реже.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

Согласно МКБ10, заболевание относится к классу IV, болезням эндокринной системы, расстройству питания и нарушению обмена веществ, E76.2 - Мукополисахаридоз IV типа.