Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Описание

Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Рассеянный склероз (РС) – это хроническое демиелинизирующее заболевание, в основе которого лежит комплекс аутоиммунновоспалительных и нейродегенеративных процессов, приводящих к множественному очаговому и диффузному поражению центральной нервной системы, следствием которого является инвалидизация пациентов и значительное снижение качества жизни.

Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Имеется полигенная наследственная предрасположенность к РС. В настоящее время выделено более 200 генетических факторов, формирующих эту предрасположенность. Реализация предрасположенности происходит при участии внешних факторов, среди которых на первом месте рассматриваются вирусные инфекции (особенно ретровирусы и вирус Эпштейн - Барр), недостаток витамина Д, раннее начало курения, изменения микробиома кишечника и другие факторы.

Продуцируемые Т- и В-клетками системно и локально в ткани провоспалительные цитокины вызывают активацию аутореактивных Т-лимфоцитов, приводят к аутоиммунному воспалительному поражению ткани ЦНС. Уже на ранних стадиях заболевания отмечаются нейродегенеративные изменения. Активация клонов сенсибилизированных клеток наряду с недостатком противовоспалительной, регуляторной систем, способствует хронизации процесса. Вторично активированные макрофаги и микроглия также секретируют провоспалительные цитокины.

Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Во всем мире имеется нарастание числа случаев РС, что связано как с улучшением диагностики и повышением возможностей патогенетической и симптоматической терапии, так и с истинным увеличением заболеваемости по неясным пока причинам. По данным публикации «Атлас РС Международной Федерации пациентов рассеянным склероз» (MSIF) с 2008 по 2013 годы распространенность РС возросла на 10% за 5 лет с 30 до 33 случаев на 100000 населения. При отсутствии адекватного современного лечения в среднем через 10 лет до 50% пациентов имеют трудности в выполнении профессиональных обязанностей, через 15 лет более 50% имеют трудности в самостоятельном передвижении, а при длительности РС более 20 лет – проблемы в самообслуживании.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической класификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

G35.0 – Рассеянный склероз

Название препарата Описание Торговое наименование Страна производитель Льготный перечень
Глатирамера ацетат Это лекарство, используемое для лечения рассеянного склероза (РС). Он модулирует иммунную систему, снижая воспаление и замедляя прогрессирование заболевания, помогая улучшить качество жизни пациентов с РС. Копаксон Израиль 14 взн
Интерферон бета-1a Лекарство, применяемое в лечении рассеянного склероза (РС), хронического автоиммунного заболевания. Он модулирует иммунную систему и уменьшает воспаление, что может замедлить прогрессирование РС и улучшить качество жизни пациентов. Генфаксон Аргентина 14 взн
Интерферон бета-1b Лекарство, используемое в лечении рассеянного склероза (РС), хронического иммунного расстройства. Оно помогает уменьшить воспаление и замедлить прогрессирование заболевания, улучшая качество жизни пациентов с РС. Интерферон бета-1b Россия 14 взн
Пэгинтерферон бета-1а Медикамент, применяемый в лечении рассеянного склероза, аутоиммунного заболевания центральной нервной системы. Он модулирует иммунную систему и уменьшает воспаление, что может замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов. Плегриди Германия 14 взн
Алемтузумаб Моноклональное антитело, применяемое в медицине для лечения некоторых видов рака, а также для подавления иммунной системы при трансплантации органов. Оно действует, направленно уничтожая определенные клетки иммунной системы или раковые клетки, что делает его важным инструментом в онкологии и трансплантологии. Лемтрада Германия 14 взн
Кладрибин Лекарство, применяемое в лечении рассеянного склероза и лейкемии. Оно воздействует на иммунную систему, подавляя активность определенных клеток, и используется для снижения воспаления и борьбы с раковыми клетками. Кладрибин Республика Беларусь 14 взн
Натализумаб Медикамент, используемый в неврологии для лечения болезни Крона и рассеянного склероза. Он подавляет активность иммунной системы, снижая воспаление и уменьшая симптомы этих заболеваний, помогая пациентам улучшить качество жизни. Тизабри Германия 14 взн
Окрелизумаб Лекарство, применяемое в неврологии для лечения рассеянного склероза. Оно направлено на блокирование определенных клеток иммунной системы, снижая воспаление и замедляя прогрессирование болезни, что способствует улучшению состояния пациентов. Окревус Германия 14 взн
Терифлуномид Лекарство, используемое в неврологии для лечения рассеянного склероза. Оно модулирует иммунную систему, снижая воспаление и замедляя прогрессирование болезни, что может улучшить состояние пациентов. Терифлуномид Россия 14 взн

Клинические исследования

Dana-Farber Cancer Institute
Протокол NCT00126672
Дата начала исследования: 20.12.2005
100%
Imperial College London
Протокол NCT01044576
Дата начала исследования: 01.01.2010
100%
Knopp Biosciences
Протокол NCT01281189
Дата начала исследования: 01.03.2011
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT01490502
Дата начала исследования: 01.03.2012
100%
State University of New York at Buffalo
Протокол NCT01615887
Дата начала исследования: 01.11.2009
100%
National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Протокол NCT01854359
Дата начала исследования: 12.03.2013
100%
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Протокол NCT01929642
Дата начала исследования: 01.07.2013
100%
Providence Health & Services
Протокол NCT01970410
Дата начала исследования: 01.10.2013
100%
University of California, San Francisco
Протокол NCT02040298
Дата начала исследования: 01.01.2014
100%
University of Colorado, Boulder
Протокол NCT02152085
Дата начала исследования: 01.05.2014
100%
Weill Medical College of Cornell University
Протокол NCT02446886
Дата начала исследования: 01.06.2016
100%
The University of Texas Health Science Center, Houston
Протокол NCT02466074
Дата начала исследования: 17.08.2016
100%
University of Michigan
Протокол NCT02544373
Дата начала исследования: 12.11.2015
100%
State University of New York at Buffalo
Протокол NCT02651545
Дата начала исследования: 01.02.2014
100%
University of Texas Southwestern Medical Center
Протокол NCT02739542
Дата начала исследования: 19.03.2016
100%
VA Office of Research and Development
Протокол NCT02830074
Дата начала исследования: 01.05.2017
100%
Case Western Reserve University
Протокол NCT02833311
Дата начала исследования: 01.11.2013
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT02988401
Дата начала исследования: 01.12.2017
100%
University of Colorado, Denver
Протокол NCT03073603
Дата начала исследования: 20.04.2017
100%
Mallinckrodt
Протокол NCT03126760
Дата начала исследования: 22.05.2017
100%
University of Texas Southwestern Medical Center
Протокол NCT03135249
Дата начала исследования: 01.05.2018
100%
RVL Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT03319732
Дата начала исследования: 03.04.2018
100%
Merck KGaA, Darmstadt, Germany
Протокол NCT03364036
Дата начала исследования: 28.05.2018
100%
Société des Produits Nestlé (SPN)
Протокол NCT03387267
Дата начала исследования: 24.10.2017
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT03423121
Дата начала исследования: 19.06.2018
100%
Adamas Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT03436199
Дата начала исследования: 29.03.2018
100%
Adamas Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT03567057
Дата начала исследования: 18.07.2018
100%
The Methodist Hospital Research Institute
Протокол NCT03574610
Дата начала исследования: 01.07.2018
100%
NYU Langone Health
Протокол NCT03606668
Дата начала исследования: 20.06.2018
100%
Brigham and Women's Hospital
Протокол NCT03637699
Дата начала исследования: 12.03.2018
100%
University of Iowa
Протокол NCT03660618
Дата начала исследования: 23.05.2017
100%
University of Iowa
Протокол NCT03757819
Дата начала исследования: 25.02.2019
100%
Texas Tech University Health Sciences Center
Протокол NCT03774407
Дата начала исследования: 20.06.2019
100%
Galapagos NV
Протокол NCT03798366
Дата начала исследования: 14.01.2019
100%
Brainstorm-Cell Therapeutics
Протокол NCT03799718
Дата начала исследования: 13.03.2019
100%
Sultan Abdulhamid Han Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
Протокол NCT03801473
Дата начала исследования: 04.02.2019
100%
Columbia University
Протокол NCT03824938
Дата начала исследования: 30.04.2019
100%
University of Iowa
Протокол NCT03870048
Дата начала исследования: 15.04.2019
100%
Sanofi
Протокол NCT03889639
Дата начала исследования: 29.03.2019
100%
The University of Texas Health Science Center, Houston
Протокол NCT03933020
Дата начала исследования: 10.05.2019
100%
Indiana University
Протокол NCT03980145
Дата начала исследования: 02.05.2017
100%
University of Iowa
Протокол NCT04016844
Дата начала исследования: 06.12.2019
100%
EMD Serono
Протокол NCT04032158
Дата начала исследования: 26.08.2019
100%
EMD Serono
Протокол NCT04032171
Дата начала исследования: 10.09.2019
100%
Polpharma Biologics S.A.
Протокол NCT04115488
Дата начала исследования: 01.10.2019
100%
Eledon Pharmaceuticals
Протокол NCT04322149
Дата начала исследования: 16.10.2020
100%
University of California, San Francisco
Протокол NCT04466228
Дата начала исследования: 16.10.2020
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT04767698
Дата начала исследования: 01.10.2021
100%

Новости и обновления

Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.
Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта
Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.